Naslov
Mutaicja F142L u genu GJB2 kod djevojčice s teškom zamjedbenom gluhoćom i kožnim promjenama
(F142L mutation in GJB2 gene in a girl with severe hearing loss and skin changes)

Autori
Sansović, Ivona ; Barišić, Ingeborg ; Murat-Sušić, Slobodna ; Alford, Raye L ; Minarik, G

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg - Zagreb, 2007

Skup
Četvrti hrvatski kongres iz humane genetike s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Malinska, Hrvatska, 18.10.2007. - 20.10.2007

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
GJB2 gen; zamjedbena gluhoća; kožne promjene
(GJB2 gene; perceptive hearing loss; skin changes)

Sažetak
U genu GJB2 koji kodira protein koneksin 26 opisano je nekoliko autosomno dominantnih mutacija koje uzrokuju oštećenje sluha praćeno promjenama na koži. Ovdje prikazujemo bolesnicu s teškom zamjedbenom nagluhošću, blažim dismorfičnim znacima te neobičnim promjenama na koži i sluznicama, koje se ne uklapaju u dosad poznate kliničke entitete vezane za poznate mutacije u genu GJB2. U dobi od 3 mjeseca našoj je bolesnici dijagnosticirana teška zamjedbena gluhoća, te joj je potom ugrađena umjetna pužnica. uz gluhoću kod djevojčice su uočeni submukozni rasjcep tvrdog nepca, hipodoncija, tanka i slaba kosa, plantarna keratodermija i neobične promjene na koži u obliku eritematoznih papula i plakova te opsežnih promjena na skalpu i u mukokutanim područjima, posebno izraženih u genitalnoj i anorektalnoj regiji. Urednog je rasta, hipotrofična, a i intelektualni razvoj je uredan. U obitelji nema sličnih poremećaja. Kariotip i FISH na 22q11.2 bili su uredni. Nakon PCR/RFLP analize gena GJB2 na česte mutacije, 35delG i 167delT, napravljeno je sekvenciranje kodirajuće regije te je otkrivena heterozigotna mutacija F142L. PCR testiranjem u genu GJB6 nije nadjena 342 kb delecija. Molekularnom analizom su isključene mtDNA mutacije koje su povezane s gluhoćom i/ili palmoplantarnom keratodermijom. Roditelji su bili negativni na sve ispitivane mutacije. Heterozigotna mutacija F142L u genu GJB2 opisana je još u samo jedne dvogodišnje djevojčice s vrlo sličnim kožnim promjenama i kliničkim tijekom. Stoga nalaz kod naše bolesnice potvrđuje patogenetsku ulogu genotipa F142L/wt koji uzrokuje poseban klinički entitet u kojem dominiraju teška zamjedbena gluhoća i složene promjene na koži i sluznicama.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA