Naslov
Trisomija 12p i delecija 5p: sličnost kliničkog fenotipa
(12p trisomy and 5p deletion: similarity of the clinical phenotype)

Autori
Morožin-Pohovski, Leona ; Sansović, Ivona ; Barišić, Ingeborg ;

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg - Zagreb, 2007

Skup
Četvrti hrvatski kongres iz humane genetike s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 18.10.2007. - 20.10.2007

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
trisomija 12p; delecija 5p; fenotip
(12p trisomy; 5p deletion; phenotype)

Sažetak
Trisomija kratkog kraka kromosoma 12 rijetka je pojava u humanoj patologiji s učestalošću od 1 : 50.000 novorođenih. U ovom radu prikazujemo djevojčicu u dobi od 2 godine i 11 mjeseci primljenu na genetičku obradu zbog dismorfije i razvojnog zaostajanja. Analizom prometafaznih kromosoma bolesnice određen je kariotip: 46, XX, der(5), t(5 ; 12)(5p15.3 ; 12p12.2)mat. Molekularna ispitivanja mikrosatelitnim markerima u području mjesta loma potvrdila su trisomiju kratkog kraka kromosoma 12 u regiji 12p12.2, dok je mjesto loma kratkoga kraka kromosoma 5 u regiji 5p15.33 uputilo na terminalnu delecije manju od 3.1 Mb, smještenu distalno od kritičnog segmenta za fenotip cri du chat. Premda je bolesnica imala fenotipska obilježja kako parcijanle trisomije 12p, tako i monosomije 5p, molekularna analiza je uputila na to da je kod djevojčice riječ o čistoj trisomiji 12p12.2 koja je klinički vrlo nalik na fenotip cri du chat.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA