Naslov
Klinička i epidemiologijska obiležja 17 slučajeva Fraserova sindroma
(Clinical and epidemiologic characteristics of 17 Fraser syndrome cases)

Autori
Barišić, Ingeborg ; Tokić, Višnja ; Loane, Maria ; Bianchi, Fabrizio ; Calzolari, Elisa ; Garne, Ester ; Wellesley, Diana ; Dolk, Helen ; EUROCAT Working Group

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg - Zagreb, 2007

Skup
Četvrti hrvatski kongres iz humane genetike s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Malinska, Hrvatska, 18.10.2007. - 20.10.2007

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Fraserov sindrom; kriptoftalmus; epidemiologija
(Fraser syndrome; cryptophthalmos; epidemiology)

Sažetak
Fraserov sindrom izuzetno je rijedak poremećaj obilježen kriptoftalmosom, sindaktilijom, dismorfičnim crtama i urogenitalnim anomalijama. Uz to se često nalaze pridružene malformacije uške, nosa i larinksa. Prikazujemo rezultate analize 17 slučajeva Fraserovog sindroma otkrivenih među 10 318 446 trudnoća praćenih u mreži europskih registara prirođenih mana u razdobju od 1980.-2004. godine. Prevalencija Fraserovog sindroma bila je 0, 16/100 000 ili 1/625 000. Od ukupno 17 slučajeva dva su bila mrtvorođena, a osam je trudnoća prekinuto uz medicinsku indikaciju. Prenatalno je ultrazvučnim pregledom postavljena sumnja na malformacijski sindrom u deset plodova. Prosječna gestacijska dob kod postavljanja sumnje na oštećenje ploda bila je 21, 5&plusmn ; 3 (18-27) gestacijskih tjedana. Sedmero djece je bilo živorođeno. Odnos muške i ženske djece bio je 3 (12/4). Prosječna tjelesna masa novorođene muške djece je bila 2648 &plusmn ; 794 g, ženske djece 2125&plusmn ; 505 g, a prosječna gestacijska dob pri porođaju za oba spola 37 tjedana. Trećina novorođenčadi je umrla tijekom prvog tjedna života. Najčešće malformacije bile su anomalije urogenitalnog sustava 80% ; 12/15), oka (66, 7% ; 10/15) i udova (53, 3% ; 8/15). Prosječna dob majki bila je 27, 6 &plusmn ; 5, 5 godina, a prosječna dob očeva 30&plusmn ; 5 godina. Srodstvo među roditeljima registrirano je u 6 slučajeva (6/13), a u četiri obitelji već je bilo rođeno dijete s Fraserovim sindromom (4/13). Svi slučajevi su dijagnosticirani u zapadnom dijelu Europe, a 59% (10/17) ih je iz Velike Britanije i Portugala.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita

POVEZANOST RADA