Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 313750

Okuloaurikulovertebralni spektrum (OAVS): analiza epidemiologijskih obilježja u europskoj populaciji

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working Group
Okuloaurikulovertebralni spektrum (OAVS): analiza epidemiologijskih obilježja u europskoj populaciji // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, ostalo)

CROSBI ID: 313750 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Okuloaurikulovertebralni spektrum (OAVS): analiza epidemiologijskih obilježja u europskoj populaciji
(Oculoauriculovertebral spectrum (OAVS): Analysis of epidemiologic characteristics in European population)

Autori
Barišić, Ingeborg ; Tokić, Višnja ; Loane, Maria ; Bianchi, Fabrizio ; Calzolari, Elisa ; Garne, Ester ; Wellesley, Diana ; Dolk, Helen ; EUROCAT Working Group

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, ostalo

Izvornik
Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg - Zagreb, 2007

Skup
Četvrti hrvatski kongres iz humane genetike s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Malinska, Hrvatska, 18.10.2007. - 20.10.2007

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Okuloaurikulovertebralni spektar; epidemiologija; Goldenhar sindrom
(Oculoauriculovertebral spectrum; epidemiology; Goldenhar syndrome)

Sažetak
Okuloaurikulovertebralni spektar (OAVS) (MIM 164210) obuhvaća više kliničkih entiteta uključujući Goldenharov sindrom, facioaurikulovertebralni sindrom, hemifacijalnu mikrosomiju i otomandibularnu dizostozu. Ima varijabilnu kliničku ekspresiju koja se očituje prvenstveno u poremećaju razvoja kraniofacijalnih struktura i kralježnice. Karakteristične promjene na licu obuhvaćaju različit stupanj anomalija uha i oka te unilateralnu hipoplaziju lica. Uz anomalije kralježnice, nerijetko su prisutne i malformacije drugih organa i sustava. Prikazujemo rezultate ispitivanja epidemiologijskih obilježja spektra OAVS u europskoj populaciji. Služili smo se podatcima mreže 33 europska populacijska registra prirođenih mana koji se služe istom metodologijom, što omogućava zajedničku analizu podataka. U promatranom razdoblju od 1980.-2004. godine prevalencija OAVS-a bila je 2, 63/100000 (272/10318446) ili 1/38022. Prevalencija je bila stalna tijekom cijelog promatranog razdoblja. Živorođeno je bilo 94, 5% (257/272) djece, 0, 7% (2/272) je bilo mrtvorođeno, dok je 4, 8% (13/272) pobačeno uz medicinsku indikaciju. Prvi tjedan života preživjelo je visok 98, 5% živorođenih. U razdoblju od posljednjih pet godina prenatalno je otkriveno 19, 8% slučajeva u dobi od 22, 7&plusmn ; 5 tjedana gestacije. Omjer muške i ženske djece bio je 1, 24 (150/121). Najčešće pridružene anomalije uz one definicijom uključene u OAVS bile su srčane mane 25, 4% (57/224) i urogenitalne anomalije (14, 3% ; 32/224). Roditelji 5-ero djece su u srodstvu, dok je obiteljska anamneza bila pozitivna u 14 slučajeva. Šećerna bolest majki bila je prisutna u 3.1% trudnoća.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti, Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita



POVEZANOST RADA

Projekti:
072-1083107-0365 - Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (Barišić, Ingeborg, MZOS ) ( CroRIS)

Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta

Profili:

Avatar Url Višnja Tokić (autor)

Avatar Url Ingeborg Barišić (autor)

Citiraj ovu publikaciju:

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working Group
Okuloaurikulovertebralni spektrum (OAVS): analiza epidemiologijskih obilježja u europskoj populaciji // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, ostalo)
Barišić, I., Tokić, V., Loane, M., Bianchi, F., Calzolari, E., Garne, E., Wellesley, D., Dolk, H. & EUROCAT Working Group (2007) Okuloaurikulovertebralni spektrum (OAVS): analiza epidemiologijskih obilježja u europskoj populaciji. U: Barišić, I. (ur.)Paediatria Croatica.
@article{article, author = {Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg and Toki\'{c}, Vi\v{s}nja and Loane, Maria and Bianchi, Fabrizio and Calzolari, Elisa and Garne, Ester and Wellesley, Diana and Dolk, Helen}, editor = {Bari\v{s}i\'{c}, I.}, year = {2007}, pages = {129}, keywords = {Okuloaurikulovertebralni spektar, epidemiologija, Goldenhar sindrom}, title = {Okuloaurikulovertebralni spektrum (OAVS): analiza epidemiologijskih obilje\v{z}ja u europskoj populaciji}, keyword = {Okuloaurikulovertebralni spektar, epidemiologija, Goldenhar sindrom}, publisherplace = {Malinska, Hrvatska} }
@article{article, author = {Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg and Toki\'{c}, Vi\v{s}nja and Loane, Maria and Bianchi, Fabrizio and Calzolari, Elisa and Garne, Ester and Wellesley, Diana and Dolk, Helen}, editor = {Bari\v{s}i\'{c}, I.}, year = {2007}, pages = {129}, keywords = {Oculoauriculovertebral spectrum, epidemiology, Goldenhar syndrome}, title = {Oculoauriculovertebral spectrum (OAVS): Analysis of epidemiologic characteristics in European population}, keyword = {Oculoauriculovertebral spectrum, epidemiology, Goldenhar syndrome}, publisherplace = {Malinska, Hrvatska} }

Časopis indeksira:


  • Web of Science Core Collection (WoSCC)
    • Science Citation Index Expanded (SCI-EXP)
    • SCI-EXP, SSCI i/ili A&HCI
  • Scopus

Podijeli:





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font
CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.