Naslov
Organizacija i učinkovitost prenatalne skrbi u Primorsko-goranskoj županiji
(The pregnancy-care system in the region of Primorsko-goranska County, Croatia)

Autori
Brajenović-Milić, Bojana ; Vraneković, Jadranka ; Babić, Ivana ; Petrović, Oleg ; Prodan, Mirko ; Haller, Herman ; Kapović, Miljenko

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Knjiga sažetaka 4. hrvatskog kongresa iz humane genetike u: Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg - Zagreb : Klinika za dječje bolesti, 2007, 154-154

Skup
Hrvatski kongres iz humane genetike (4 ; 2007)

Mjesto i datum
Malinska, Hrvatska, 18.10.2007. - 20.10.2007

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Nije recenziran

Ključne riječi
amniocenteza; biokemijski test probira za sindrom Down; prevalencija sindroma Down
(Amniocentesis; Maternal serum screening for Down syndrome; DS prevalence)

Sažetak
Organizacija prenatalne skrbi u Primorsko-goranskoj županiji temelji se na primjeni neinvazivnih (biokemijski test probira za Downov sindrom-DS) i invazivnih metoda (rana amniocenteza-RAC) detekcije kromosomopatija u ploda tijekom drugog tromjesečja trudnoće. RAC se izvodi na Klinici za ginekologiju i opstetriciju, KBC Rijeka od 1986. godine, a biokemijski test probira za DS od 1996. godine na Zavodu za biologiju i medicinsku genetiku Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Rijeci. Neinvazivno testiranje preporuča se svim trudnicama mlađim od 35 godina i neopterećene anamneze dok je RAC indicirana u starijih trudnica i onih s genetičkim opterećenjem. Aberirani kariotip utvrđen je u 2, 6% učinjenih RAC, a u 73% aberacija radilo se o numeričkoj promjeni kromosoma. Najčešća je bila trisomija 21 (69%). Preostalih 27% aberacija odnosi se na strukturne promjene kromosoma od kojih je 54% nastalo kao posljedica svježe mutacije (de novo) dok su ostale bile obiteljskog porijekla. U 23% strukturnih aberacija radilo se o nebalansiranoj promjeni. Stopa detekcije DS primjenom biokemijskog testa probira iznosila je 67%. Prevalencija DS u živorođenih u razdoblju 1996.-2005. godine iznosila je 1, 4/1000 dok je totalna prevalencija DS bila 2, 0/1000. Proporcija žena starijih od 35 godina iznosila je 11, 6%. U programu probira za DS sudjelovalo je 33, 9% trudnica, a na amniocentezu pristalo je 6, 1% žena. Primjenom neinvazivnih i invazivnih metoda detekcije DS utvrđen je pad incidencije DS u živorođenih za 18%.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita

POVEZANOST RADA