Pregled bibliografske jedinice broj: 297613
Fabrijeva bolest - dijagnostički i terapijski problem
Fabrijeva bolest - dijagnostički i terapijski problem // Renal Failure, 27 (2005), 6; 783-786 (podatak o recenziji nije dostupan, prikaz, znanstveni)
CROSBI ID: 297613 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Fabrijeva bolest - dijagnostički i terapijski problem
(Fabry Disease - A Diagnostic and Therapeutic Problem)
Autori
Jeren Strujić, Branka ; Jeren, Tatjana
Izvornik
Renal Failure (0886-022X) 27
(2005), 6;
783-786
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, prikaz, znanstveni
Ključne riječi
Fabrijeva bolest; dijagnoza; zamjenska terapija; sintetski enzim
(Fabry disease; diagnosis; replacement therapy; synthetic enzyme)
Sažetak
The authors present a patient with Fabry syndrome that remained undiagnosed for several years. Fabry syndrome is a genetic disease related to changes on the X chromosome. Its complex clinical presentation and diverse symptomatology is caused by deficient activity of lysosomal hydrolase alpha-galactosidase enzyme.
Izvorni jezik
Engleski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb,
Klinička bolnica "Dubrava",
Akademija medicinskih znanosti
Citiraj ovu publikaciju:
Časopis indeksira:
- Current Contents Connect (CCC)
- Web of Science Core Collection (WoSCC)
- Science Citation Index Expanded (SCI-EXP)
- SCI-EXP, SSCI i/ili A&HCI
- Scopus
- MEDLINE
Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::
- Biological Abstracts
- Index Medicus