Naslov
Tromboembolija u 14-godišnjeg dječaka – prikaz bolesnika
(Thromboembolism in a 14-year-old boy – case report)

Autori
Margetić Sandra ; Raić, Biserka ; Hajnžić, Tomislav Franjo ; Bulj, Nikola ; , Topić, Elizabeta ; Tešija Kuna, Andrea ; Nikolac, Nora

Izvornik
Biochemia medica (1330-0962) 16 (2006), 2; 191-198

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, prikaz slučaja, znanstveni

Ključne riječi
venska tromboembolija; antifosfolipidni sindrom; polimorfizam PAI-1
(venous thromboembolism; antiphospholipid syndrome; PAI-1 polymorphism)

Sažetak
Uvod: Opisuje se slučaj venske tromboembolije (VTE) u 14-godišnjeg dječaka u kojega se razvila duboka venska tromboza desne noge, a potom i plućna embolija komplicirana plućnim infarktom. Cilj: Prikazati rezultate laboratorijske dijagnostike koji upućuju na mogući uzrok nastanka VTE u ovog bolesnika. Materijali i metode: Laboratorijska obrada VTE uključila je određivanje antifosfolipidnih antitijela: lupus antikoagulanta (LAC) i antikardiolipinskih antitijela (ACA) klase IgG i IgM, inhibitora zgrušavanja (antitrombin, protein C, protein S) i fibrinolize (inhibitor aktivatora plazminogena-1 (PAI-1)), određivanje rezistencije na aktivirani protein C (APCR) te molekularnu dijagnostiku čimbenika trombofilije: genotipizacija polimorfizama u genu za PAI-1 i metilentetrahidrofolat reduktazu (MTHFR), mutacije G20210A faktora II zgrušavanja (protrombina) i mutacije G1691A faktora V zgrušavanja (faktor V Leiden). Rezultati: U bolesnika su utvrđena antifosfolipidna antitijela: lupus antikoagulant (omjeri LAC 3, 0 i 2, 76) i antikardiolipinska antitijela klase IgG (104, 7 i 103, 7 GPL-U/mL) u dva nezavisna mjerenja u razmaku od devet tjedana. Ovi rezultati uz kliničku sliku ukazuju na prisutnost antifosfolipidnog sindroma. Molekularnom dijagnostikom utvrđen je polimorfizam gena za PAI-1 (genotip 4G/5G), što je u skladu s izmjerenom povećanom koncentracijom PAI-1 u plazmi (4, 9 IU/mL). Zaključak: Laboratorijskom dijagnostikom trombofilije u opisanog bolesnika utvrđen je antifosfolipidni sindrom kao čimbenik rizika za nastanak VTE. Iako se polimorfizam PAI-1 ne smatra neovisnim čimbenikom rizika za nastanak VTE, moguće je da u bolesnika s utvrđenim čimbenikom trombofilije kao što je antifosfolipidni sindrom i ovaj polimorfizam ima ulogu u nastanku VTE. Infekcija i mirovanje koji su prethodili trombozi mogli bi biti dodatni čimbenici rizika za nastanak VTE u ovog bolesnika. Prikazani slučaj govori u prilog dosadašnjim saznanjima da je pojava VTE najčešće rezultat međudjelovanja genetskih i stečenih čimbenika rizika.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

Napomena
Rad je napisan i na engleskom i hrvatskom jeziku

POVEZANOST RADA