Pregled bibliografske jedinice broj: 287595
Nedostatak mioadenilat deaminaze
Nedostatak mioadenilat deaminaze // Proceedings 2.hrvatski neurološki kongres. Acta clin Croat Vol.36(Suppl.1) / Demarin Vida, Trkanjec Zlatko (ur.).
Zagreb: Hrvatsko neurološko društvo, 1997. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)
CROSBI ID: 287595 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Nedostatak mioadenilat deaminaze
(Myoadenylate deaminase deficiency)
Autori
Škarpa-Prpić, Ingrid ; Sepčić, Juraj ; Scarlato, Gulielmo
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni
Izvornik
Proceedings 2.hrvatski neurološki kongres. Acta clin Croat Vol.36(Suppl.1)
/ Demarin Vida, Trkanjec Zlatko - Zagreb : Hrvatsko neurološko društvo, 1997
Skup
2.hrvatski neurološki kongres
Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 14.05.1997. - 17.05.1997
Vrsta sudjelovanja
Poster
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
mioadenilat deaminaza; nedostatak
(myoadenylate deaminase; deficiency)
Sažetak
Metaboličke miopatije čine heterogenu skupinu bolesti zajednička osobina kojih je promjena u energetskom mišićnom metabolizmu, što dovodi do disfunkcije mišića. Većina tih bolesti smatraju se primarnim, tj. predstavljaju urođene griješke metabolizma uz osnovni etiopatogenetski defekt mišićnih vlakana, koja nisu u mogućnosti zadržati prikladnu koncentraciju ATP-a. Prikazujemo bolesnicu koja je primljena nakon dugotrajne obrade subfebriliteta u infektološkoj klinici, a zbog ustrajnih bolova u mišićima ramena i donjih udova tijekom više mjeseci. Nakon tjelesne aktivnosti bolovi su se pojačavali. U neurološkome statusu, osim simetrične bolnosti na palpaciju mišića ekstremiteta, drugih posebnosti nije bilo. Uz rutinske laboratorijske pretrage krvi i mokraće učinjena je i cjelovita imunološka i endokrinološka obrada, te je konzultiran i psiholog. Elektromiografija je pokazala znakove primarnog oštećenja kontraktilne mišićne supstancije. Učinjena je biopsija mišića, no nalaz nije upućivao na specifične promjene. U dva navrata analizirana je enzimska aktivnost na bioptatu mišića, koja nije upućivala na konačnu dijagnozu. Tek treća, ciljana analiza aktivnosti enzima utvrdila je potpun nedostatak enzima mioadenilat deaminaze. Nedostatak tog enzima dovodi do promjena u metabolizmu mišića koje se mogu dokazati, te ovu bolest čini klinički asimptomatskom u mnogim, ali ne i u svim slučajevima, što potvrđuje i slučaj ove naše bolesnice.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
