Naslov
Neuobičajena nestabilna translokacija i B-stanični limfom
(Unstable translocation and B-cell lymphoma)

Autori
Petković, Iskra ; Konja, Josip

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Paediatria Croatica / - , 1998

Skup
Drugi hrvatski kongres iz homane genetike

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 21.10.1998. - 24.10.1998

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Sažetak
Nestabilne ili "jumping" translokacije rijedak su nalaz u malignim stanicama bolesnika s hemoblastozama, limfomom ili solidnim tumorom. u vecini do sada opisanih slučajeva aberacijom je zahvaćen dugi krak kromosoma broj 1, i poremećaj se smatra lošim prognostičkim znakom. U ovom radu prikazujemo rezultate citogenetskog ispitivanja u 11 godina starog dječaka s B-staničnim limfomom. Ispitivanje je izvršeno u vrijeme postavljanja dijagnoze, na preparatima dobivenim kratkotrajnom kulturom stanica koštane srži i limfnog čvora. Identifikacija kromosoma izvršena je G-metodom pruga. Analiza je pokazala aberantan klon s 47 kromosoma, gubitak kromosoma Y, višak kromosomaX, t(3;22) i trisomiju kromosoma 11 te tri citogenetski srodna subklona s 46 kromosoma i nestabilnom translokacijom kromosoma br. 11. Aberacija je rezultat loma u proksimalnom dijelu dugog kraka jednog od kromosoma 11, te translokacijom odlomljnog segmenta na terminalne regije kratkih krakova kromosoma broj 7, 8 i 15. Pregledom literature nismo naišli na sličan nalaz te je ovo prvi opis nestabilne translookacije dugog kraka kromosoma broj 11 u malignim stanicama. Za razliku od većine do sada opisanih slučajeva nestabilna translokacija kod našeg bolesnika nije popraćena agresivnim tijekom bolest.Dječak je dobro reagirao na terapiju i sedam godina od postavljanja dijagnoze nalazi se u dobrom općem stanju i bez znakova bolesti. Moguće je stoga pretpostaviti da kliničko značenje nestabilne translikacije ovidi i tupu bolesti, udruženim primarnim aberacijama kromosoma i prirodi zahvaćenog kromosomskog segmenta.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA