Naslov
Hipofosfatazija: prikaz dviju bolesnica sa spontanim poboljšanjem koštane bolesti
(Hypophosphatasia: report of two affected girls with spontaneous improvement of skeletal defects)

Autori
Ligutić, Ivo ; Barišić, Ingeborg ; Antičević, Darko ; Vrdoljak, Javor

Izvornik
Liječnički vjesnik (1330-4917) 127 (2005), 11-12; 288-292

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
hipofosfatazija; perinatalna neletalna ili benigna hipofosfatazija; pseudohipofosfatazija
(hypophosphatasia; perinatal nonlethal or benign hypophosphatasia; pseudohypophosphatasia)

Sažetak
Hipofosfatazija je rijetka nasljedna metabolička koštana bolest obilježena nedostatnom mineralizacijom kostiju i zuba zbog smanjene aktivnosti tkivno nespecifične alkalne fosfataze, kao posljedica mutacije u genu ALPL(TNSALP). Dijeli se na sedam kliničkih oblika, a težina i prognoza bolesti variraju u rasponu od intrauterine smrti do ranog gubitka zuba. Prikazali smo dvije djevojčice s hipofosfatazijom i spontanim poboljšanjem koštanih promjena. Prva je četverogodišnja djevojčica s perinatalnim neletalnim oblikom hipofosfatazije. Iz druge je obitelji petnaestogodišnja djevojka s tipičnom kliničkom slikom dječjeg oblika hipofosfatazije. Dijagnoza je postavljena na temelju kliničkog tijeka, rengenskog nalaza, smanjene aktivnosti alkalne fosfataze u serumu bolesnica i zdravih roditelja, a potvrđena nalazom mutacije u genu ALPL. Uz prikaz bolesnica opširnije smo opisali kliničku sliku i posebno radiološke znakove bolesti, koji su bitni za prepoznavanje i dijagnozu hipofosfatazije, jer je bolest rijetka, klinički simptomi raznoliki, a poznavanje bolesti slabo.

Izvorni jezik
Engleski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA