Pregled bibliografske jedinice broj: 276232
Značenje citogenetike u kliničkoj praksi i istraživanju
Značenje citogenetike u kliničkoj praksi i istraživanju // Morfologijske metode istraživanja u biomedicinskim znanostima : priručnik : akademska godina 2001./2002. / Kostović-Knežević, Ljiljana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2002. str. 29-51
CROSBI ID: 276232 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Značenje citogenetike u kliničkoj praksi i istraživanju
(Impact of cytogenetics in clinical practice and research)
Autori
Canki-Klain, Nina
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, pregledni
Knjiga
Morfologijske metode istraživanja u biomedicinskim znanostima : priručnik : akademska godina 2001./2002.
Urednik/ci
Kostović-Knežević, Ljiljana
Izdavač
Medicinska naklada
Grad
Zagreb
Godina
2002
Raspon stranica
29-51
ISBN
953-176-125-6
Ključne riječi
tehnike pruganja, dinamičke, BrdU, FISH, kromatin, inaktivacija, lociranje gena, DMD(Duchenneova mišićna distrofija)gen, kromosomi, mehanizam djelovanja, evolucija
(banding techniques, dynamics, BrdU, FISH, chromatin, inactivation, gene lacalization, DMD(Duchenne muscular dystrophy)gene, chromosomes, mechanisms, evolution)
Sažetak
Kako bi se omogučilo razumijevanje različitih citogenetskih tehnika (pruganja, dinamičkih tehnika obradom BrdU-om) i molekularno citogenetskih tehnika (FISH, ličenje kromosoma, kromosomsko mikroseciranje) u uvodu se prikazuje sastav i podjela kromosoma te uloga centromera, telomere i izvora replikacije koji određuju biološke funkcije kromosoma. Slijedi izlaganje odnosa transkripcijske aktivnosti i kromosomske građe (fakultativni i konstitutivni kromatin) te se objašnjavaju posebni mehanizmi koji omogućuju pravilno gensko izražavanje dva različita spolna kromosoma (pseudoautosomsko područje, inaktivacija X-kromosoma, “ imprinted” geni). Znanstveni doprinos i praktično značenje citogenetskih i citogenetskih molekularnih tehnika u medicini se prikazuje na izabranim vlastitim kliničkim primjerima: 1) lociranje DMD gena (Duchenneova mišićna distrofija) na X-kromosomu ; 2) mehanizam djelovanja kromosoma (slučaj prstenastog kromosoma, paracentrična inverzija i spontani pobačaji, paracentrična inverzija i numeričke kromosomske anomalije, složena obiteljska translokacija i sterilnost muških nosioca ; 3) odnos fenotip-genotip u anomalija spolnih kromosoma i autosoma ; 4) analiza djelomične i potpune mole hidatidoze i triploidija ; 5) rješenje marker kromosoma ; 6) animalna citogenetika i evolucija kromosoma.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti
Napomena
Rad je prošireno, obnovljeno i bogato ilustrirano (17 slika vlastitih otkrića)izdanje prethodno napisanog teksta (2001)vezanog uz projekt 108041.
POVEZANOST RADA
