Naslov
Parcijalna delecija 5p i trisomija 12p: prikaz bolesnika
(Partial deletion of 5p and 12 p trisomy: patient report)

Autori
Morožin Pohovski, Leona ; Barišić, Ingeborg

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-724X) 50 (2006), Suppl 2;

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, kongresno priopcenje, znanstveni

Ključne riječi
kromosom 5; kromosom 12; dismorfija; razvojno zaostajanje
(chromosome 5; chromosome 12; dysmorphism; developmental delay)

Sažetak
Mukopolisaharidoza tip I (MPS I ) je lizosomska bolest kod koje, zbog nedostatka alfa-L-iduronidaze, dolazi do nakupljanja glikozamionoglikana – dermatan i heparan sulfata te progresivnog propadanja brojnih organa i organskih sustava. U ožujku 2003. počeli smo s primjenom nadomjesne enzimske terapije (laronidaza) u dvoje djece – devetogodišnjeg dječaka i osmogodišnje djevojčice, kod kojih se roditelji nisu odlučili na transplantaciju koštane srži u ranom stadiju njihove bolesti. Progresija bolesti dovela je kod oboje do postupnog oštećenja brojnih organa i organskih sustava: vida, sluha, kroničnih upalnih promjena dišnog sustava sa čestom opstrukcijom, poremećaja spavanja sa sindromom sleep apneja, hepatosplenomegalijom te kontrakturama zglobova. Kod dječaka je bila oštećena i srčana funkcija (NYHA II). Intelektualno funkcioniranje je također bilo zahvaćeno u oboje, više kod djevojčice. Kako je opća suportivna terapija imala ograničeni učinak, uvedeno je enzimsko liječenje. Dobrobit liječenja enzimom uključivala je poboljšanje u općoj fizičkoj kondiciji i raspoloženju, normalizaciju obrasca spavanja, nestanak sindroma sleep-apneja te smanjenje hepatosplenomegalije. Povećanje pokretljivosti zglobova većinom je bilo ograničeno na zapešća i kukove. Uz to su u jednog ili oboje bolesnika uočeni poboljšanje sluha, oštrine vida, srčane funkcije i reguliranje stolice. Ireverzibilne koštane promjene nisu se pogoršale. Kod dječaka je intelektualno funkcioniranje zadržano na razini prije liječenja, a kod djevojčice su se razvile neurološke komplikacije MPS I. Smatramo da opcija enzimskog nadomjesnog liječenja ne bi trebala biti isključena ni u bolesnika s Hurlerovim sindromom, kod kojih nije učinjena transplantacija koštane srži. Terapijski ciljevi u teških bolesnika su stabilizacija ili poboljšanje mnogih simptoma bolesti te poboljšanje kakvoće života.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA