Naslov
Mutacije u genu FGFR3 u bolesnika s ahondroplazijom i hipohondroplazijom u Hrvatskoj
(Mutations in FGFR3 gene in Croatian patients with achondroplasia and hypochondroplasia)

Autori
Sansović, Ivona ; Barišić, Ingeborg ; Antičević, Darko

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-724X) 50 (2006), Suppl 2;

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, kongresno priopcenje, znanstveni

Ključne riječi
ahondroplazija; hipohondroplazija; mutacije; PCR

Sažetak
Ahondroplazija i hipohondroplazija česte su autosomno dominantne koštane displazije, koje većinom nastaju kao posljedica de novo alelnih mutacija u genu za receptor čimbenika rasta fibroblasta (FGFR3). Dijagnoza ahondroplazije se zasniva na karakterističnim kliničkim i radiografskim nalazima, dok su dijagnostički kriteriji za hipohondroplaziju manje pouzdani zbog raznolikosti kliničke prezentacije i nedostatka tipičnih rengenskih obilježja. Prikazujemo rezultate analize mutacija G380R (G1138A i G1138C) i N540K (C1620G) u genu FGFR3 primjenom metode PCR/RFLP bolesnika s ahondroplazijom i hipohondroplazijom, koji se prate u Klinici za dječje bolesti Zagreb. Molekularna analiza gena FGFR3 pokazala se pouzdanom, jednostavnom i korisnom metodom. Kod osoba koje su premlade za postavljanje sigurne dijagnoze i kod osoba s atipičnim/blagim nalazima, molekularno gensko testiranje može značajno pomoći u pravodobnom postavljanju dijagnoze i genetičkom savjetovanju zahvaćenih obitelji.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA