Naslov
Kronična mijeloična leukemija - važnost praćenja terapije: prikaz slučaja
(Chronic myelogenous leukemia - therapy monitoring: case report)

Autori
Radić Antolic, Margareta ; Zadro, Renata ; Davidović-Mrsić, Sanja ; Sertić, Dubravka ; Labar, Boris

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Biochemia Medica / - , 2006, 98-99

Skup
5. hrvatski kongres medicinskih biokemičara

Mjesto i datum
Poreč, Hrvatska, 23.10.2006. - 26.10.2006

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
kronična mijeloidna leukemija; prijepis bcr/abl; molekularno praćenje
(chronic myeloid leukemia; bcr/abl transcript; molecular monitoring)

Sažetak
U listopadu 2000. godine 49-ogodišnjoj bolesnici dijagnosticirana je kronična mijeloična leukemija: uz normalan broj eritrocita i trombocita u perifernoj krvi imala je 215x109/L leukocita te povećanu jetru i slezenu ; u koštanoj srži utvrđena je izrazita proliferacija bijele loze te dokazana translokacija t(9 ; 22)(q34 ; q11)(Philadelphia kromosom) i fuzijski gen BCR-ABL. Odmah je započeta terapija hidroksiurejom i interferonom alfa te je postignuta kompletna hematološka remisija bez molekularne remisije. Nakon 2 godine, citogenetičkom je analizom dokazano 67% Ph pozitivnih interfaznih jezgara (Ph+I.J.), kod bolesnice se pojavio recidiv te je započeta terapija imatinib-mesilatom u dozi od 400mg/dan. Nakon 6 mjeseci terapije postignuta je kompletna citogenetička remisija (FISH negativan na prisutnost Ph+I.J.), ali je RT-PCR bio pozitivan na fuzijski gen BCR-ABL. Kvantitativnim PCR-om utvrđen je mali broj kopija fuzijskog gena (BCR-ABL/ABL<0, 01) s tendencijom opadanja u sljedećih 10 mjeseci te je postignuta i djelomična molekularna remisija. Nastavljena je terapija imatinibom od 400mg/dan. Dvadeset i tri mjeseca od početka terapije imatinibom, FISH analizom pronađeno je 2% Ph+I.J., a kvantitativnim PCR-om porast omjera BCR-ABL/ABL 5 puta. Bolesnica je tada još uvijek bila u hematološkoj remisiji. U sljedećih 6 mjeseci prekinuta je terapija zbog nedostatka lijeka što je vjerojatno uzrokovalo još veći porast Ph+I.J.(13%) te porast omjera BCR-ABL/ABL 20 puta. S obzirom na gubitak kompletne citogenetičke remisije i porast broja kopija fuzijskog gena, uzrok treba tražiti u pojavi mutacija koje su u većini slučajeva uzrok rezistencije na terapiju imatinibom. Dio mutacija može se svladati povećanjem doze lijeka, što je u slučaju ove bolesnice i učinjeno povećanjem doze imatiniba na 600mg/dan. Već nakon 4 mjeseca od povišenja doze smanjio se postotak Ph+I.J., ali je još uvijek bio povišen omjer BCR-ABL/ABL. U sljedećoj kontroli, nakon 5 mjeseci, zabilježen je pad Ph+I.J.(5%), a i omjer BCR-ABL/ABL je pao na vrijednosti ispod 0, 01. Zadnja kontrola, u svibnju 2006. pokazuje ponovni ulazak u kompletnu citogenetička remisiju s još uvijek pozitivnim RT-PCR na BCR-ABL. Prikazom ovog slučaja pokazana je važnost praćenja terapije kvantitativnim PCR-om čija je dijagnostička osjetljivost između analize FISH-om i RT-PCR-om, a upravo je taj dio praćenja terapije najosjetljiviji. Posebice je to važno kod bolesnika koji ne postignu kompletnu molekularnu remisiju tj. ostaju pozitivni u RT-PCR-u jer svaki porast broja kopija može značiti ponovnu pojavu bolesti.

Izvorni jezik
Hrvatski, engleski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA