Naslov
Mutacija gena PABP2 odgovornog za okulofaringealnu mišićnu distrofiju
(Mutation in PABP2 gene responsible for oculopharyngeal muscular dystrophy)

Autori
Lalić, Jasna

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad

Fakultet
Prirodoslovno matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
25.04

Godina
2006

Stranica
49

Mentor
Canki-Klain, Nina

Ključne riječi
PABP2; (GCG)9; okulofaringealna mišićna distrofija; OPMD
(PABP2; (GCG)9; oculopharyngeal muscular dystrophy; OPMD)

Sažetak
Okulofaringealnu mišićnu distrofiju (OPMD) uzrokuju produljena GCG ponavljanja u PABP2 genu koji kodira za istoimeni PABP2 protein (engl. poly (A)-binding protein-2). Kako je u nekim populacijama pokazano da u OPMD bolesnika s istim brojem GCG ponavljanja postoji učinak osnivača, cilj ovog rada bio je ustanoviti da li svi OPMD slučajevi u Hrvatskoj dijele zajedničku mutaciju osnivača. Korištenjem pet polimorfnih mikrosatelitnih biljega na kromosomu 14q i metodom analize genske povezanosti konstruirala sam haplotipove 11 hrvatskih pacijenata koji su prethodno klinički dijagnosticirani. U studiju je uključeno i nekoliko srodnika pacijenata. Dobiveni rezultati ukazuju na sličnost između haplotipova pacijenata sa devet GCG ponavljanja, no ne može se zaključiti da je (GCG)9 mutacija u hrvatskoj populaciji OPMD bolesnika ancestralna, jer je ispitivani uzorak premalen.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA