Naslov
Važnost određivanja sijalioligosaharida kod pacijenata s nedostatkom alfa-neuraminidaze
(The analysis of the sialyloligosaccharides in the patients with alfa-neuraminidase deficite)

Autori
Varljen, Jadranka ; Marković, Dubravko ; Milin, Čedomila ; Kirigin, M ; Sepčić, Juraj

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Zbornik sažetaka VIII kongresa neurologa Jugoslavije sa međunarodnim učešćem / Orovčanec, Kira - Novi Sad : Predsedništvo udruženja neurologa Jugoslavije, 1988

Skup
VIII kongres neurologa Jugoslavije sa međunarodnim učešćem

Mjesto i datum
Novi Sad, Jugoslavija, 07.11.1988. - 11.11.1988

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Sijaliloligosaharidi; neuraminidaza
(sialyloligosaccharides; neuraminidase)

Sažetak
Prikazuju se kliničke, genetske i biokemijske osobine rijetke prirođene lizosomske bolesti sijalidoze tip I. Bolest uzrokuje smanjenje funkcije i/ili nedostatak aktivnosti lizosomske kisele hidrolaze alfa-neuraminidaze, što uzrokuje pojavu bolesti gomilanja. Manjak enzima dovodi do gomilanja sijaliloligosaharida u tkivima te njihovo pojačano izlučivanje urinom. Bolest se javila u pet bolesnika triju obitelji zajedničkog porijekla s tri različita entiteta, potpuno različitih kliničkih slika. Zajednički je samo enzimski deficit. Posebno se naglašuje važnost jednostavne metode analize sijaliloligosaharida iz mokraće oboljelih i njihovih srodnika metodom tankoslojne kromatografije.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kemija, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA