Naslov
Geni i posttraumatski stresni poremećaj
(Genes and posttraumatic stress disorder)

Autori
Muck-Šeler, Dorotea ; Pivac, Nela ; Mustapić, Maja ; Deželjin, Martina ; Kozarić-Kovačić, Dragica

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Zbornik radova Suvremeni pristup dijagnostici i terapiji poremećaja uzrokovanih stresom, Rabac, Hrvatska, 1-3.06.2006. / Kozarić-Kovačić, Dragica ; Marinić, Igor ; Perajica, Tina - Zagreb : Akademija medicinskih znanosti Hrvatske, 2006, 24-24

Skup
Suvremeni pristup dijagnostici i terapiji poremećaja uzrokovanih stresom

Mjesto i datum
Rabac, Hrvatska, 01.06.2006. - 03.06.2006

Vrsta sudjelovanja
Pozvano predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
geni; posttraumatski stresni poremećaj

Sažetak
Genetska istraživanja su pokazala da postoje nasljedni faktori koji određuju sklonost razvoju posttraumatskog stresnog poremećaja (PTSP) nakon izlaganja izrazito stresnom događaju (prirodne katastrofe, rat, seksualno zlostavljanje). Povećana učestalost pojave PTSP opažena je među potomcima kambođanskih ratnih izbjeglica koji su razvili PTSP u usporedbi s pojavom PTSP u osoba čiji roditelji nisu bolovali od PTSP. Istraživanja provedena u skupinama blizanaca su potvrdila pretpostavke o genetskim promjenama u PTSP. Iako suvremene metode molekularne genetike omogućuju detaljno istraživanje gena još uvijek nije poznato koji bi se geni ili skupine gena mogli povezanti s PTSP. U neurobiološkim istraživanjim PTSP je pronađena povišena koncentracija noradrenalina u CNS-u, povećana koncentracija dopamina u plazmi i povećano izlučivanje kateholamina u urinu oboljelih od PTSP što upućuje na povećanu aktivnost i osjetljivost kateholaminskog sustava. U našim istraživanjima etiologije PTSP, odredili smo polimorfizme gena odgovornih za sintezu proteina koji reguliraju sintezu (dopamin-beta-hidroksilaza /DbH/) i razgradnju (monoaminooksidaza /MAO/ i katehol-O-metil-transferaza /COMT/) kateholamina u ratnih veterana oboljelih od PTSP, ratnih veterana koji nisu razvili PTSP i skupini zdravih muškaraca. Aktivnost DbH u plazmi pojedine osobe određena je s – 1021CT polimorfizmom DBH gena, odnosno – 1021C alel se povezuje s povećanom, a – 1021T alel sa smanjenom aktivnošću enzima. Ustanovili smo da oboljeli od PTSP, bez obzira na prisustvo psihotičkih simptoma, imaju značajno sniženu aktivnost DbH u odnosu na aktivnost enzima u zdravih osoba i ratnih veterana koji nisu oboljeli od PTSP. Pokazali smo da ne postoji statistički značajna razlika u učestalosti recesivnog – 1021T alela između skupina. Oboljeli od PTSP, zdrave osobe i ratni veterani koji nisu oboljeli od PTSP imali su podjednaku distribuciju genotipova (CC, CT, TT) DBH gena. Odredili smo aktivnost trombocitne MAO-B i povezanost s pojavom G i A alela (intron 13) gena za MAO-B u oboljelih od PTSP i u zdravoj kontroli. Povišena aktivnost trombocitne MAO-B u ratnih veterana s PTSP, nije bila povezana s genotipom MAO-B. Preliminarni rezultati su pokazali da ne postoji razlika u frekvenciji pojavljivanja G i A alela gena za MAO-B, te VAL i MET alela (ekson 4) gena za COMT u zdravih osoba i u ispitivanim skupinama ratnih veterana s ili bez PTSP. Naši dosadašnji rezultati istraživanja genetske podloge PTSP nisu potvrdili pretpostavke da bi promjene DBH, MAO i COMT gena mogle predstavljati faktor rizika za pojavu PTSP u osoba izloženih traumi. Međutim valja naglasiti da smo ispitali samo jedan dio gena odgovornih za sintezu proteina povezanih s kateholaminskim sustavom. Nastavak istraživanja bi trebao odgovoriti na pitanje da li su neki drugi geni odgovorni za neurobiološke promjene opažene u oboljelih od PTSP.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA