Naslov
Polimorfizam gena za 5-HT2A receptor i autizam: ispitivanje povezanosti u stanovništva Hrvatske
(5-HT2A receptor gene polymorphism and autism: association study in croatian population)

Autori
Babić, Marina

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
12.07

Godina
2006

Stranica
32

Mentor
Hranilović, Dubravka

Ključne riječi
serotonin; autizam; 5-HT2A receptor; polimorfizam gena
(serotonin; autism; 5-HT2A receptor; gene polymorphism)

Sažetak
Važna uloga serotonina u neurogenezi, kao i njegova poremećena homeostaza kod dijela autističnih bolesnika, ukazuju na uključenost serotonergične neurotransmisije u razvoj autizma. 5-HT2A receptor je vezno mjesto serotonina na postsinaptičkom neuronu ili ciljnom tkivu, a gen za taj receptor sadrži niz polimorfizama uključujući i promjenu adenina u gvanin na mjestu 1438 uzvodno od mjesta početka transkripcije. Obzirom da 5-HT2A receptor predstavlja važan element u regulaciji serotonergične transmisije, kao i u regulaciji razine serotonina u trombocitima, željeli smo ispitati povezanost gena za 5-HT2A receptor s autističnim poremećajem u hrvatskoj populaciji. Nakon uhodavanja uvjeta lančane reakcije polimerazom i enzimske digestije, genotipizirali smo autistične ispitanike s obzirom na navedeni polimorfizam. Distribuciju genotipova i alela usporedili smo s kontrolnom populacijom. Primijećena je statistički značajna razlika u distribuciji, kako genotipova tako i alela, s povećanom učestalošću alela G (varijanta gena koja na mjestu -1438 sadrži bazu guanin) i genotipa GG (varijanta s dva alela G) u autističnoj skupini. Također je primijećen statistički značajan porast relativnog rizika od pojave bolesti s porastom broja alela G. Dobiveni rezultati pokazuju povezanost gena za 5-HT2A receptor s autizmom u hrvatskoj populaciji, što upućuje na uključenost ovog elementa serotonergične sinapse u razvoj autizma.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA