Pregled bibliografske jedinice broj: 250578
Netipičan početak cistične fibroze u tromjesečnog dojenčeta
Netipičan početak cistične fibroze u tromjesečnog dojenčeta // Biochemia Medica, 15 (2005), 3 - 4; 77 - 80 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
CROSBI ID: 250578 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Netipičan početak cistične fibroze u tromjesečnog dojenčeta
(Atypical onset of infant cystic fibrosis)
Autori
Raos, Miljenko ; Dodig, Slavica ; Živčić, Jadranka ; Kovač, Kornelija
Izvornik
Biochemia Medica (1330-0962) 15
(2005), 3 - 4;
77 - 80
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni
Ključne riječi
: cistična fibroza - atipična; kloridi u znoju; CFTR - deltaF 508
(cystic fibrosis - atypical; sweat chloride; CFTR - deltaF 508)
Sažetak
Cilj: Prikazati dojenče s atipičnom slikom cistične fibroze. Metode: Određivanje klorida u znoju ; određivanje mutacije CFTR-gena. Rezultati: Povećana koncentracija klorida u znoju u dva uzorka (117, 6 mmol/L odnosno 124, 0 mmol/L) i mutacija CFTR -  F 508, homozigot, potvrdile su dijagnozu cistične fibroze u dojenčeta s prirođenim laringealnim stridorom. Zaključak: U djece s trajnim/ponavljajućim respiracijskim simptomima nužno je dijagnostiku usmjeriti i k otkrivanju cistične fibroze. Ključne riječi: cistična fibroza - atipična, kloridi u znoju, CFTR -  F 508
Izvorni jezik
Engleski
Znanstvena područja
Biologija
POVEZANOST RADA
Ustanove:
Dječja bolnica Srebrnjak