Naslov
Otkrivanje mutacija u domeni za fosforilaciju transkripcijskog faktora Aiolos u leukemijskim stanicama
(DETECTING INACTIVATON MUTATIONS IN PHOSPHORYLATION DOMAIN OF TRANSCRIPTION FACTOR AIOLOS IN PATIENTS WITH LEUKEMIA)

Autori
Gruica, Tina

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad

Fakultet
Prirodoslovno matematički

Mjesto
Zagreb

Datum
27.02

Godina
2006

Stranica
48

Mentor
Antica, Mariastefania

Ključne riječi
Transkripcijski faktori; obitelj Ikaros; leukemije; fosforilacija; Aiolos
(transcription factors; phosphorylation; Aiolos; lymphocyte development; leukemia)

Sažetak
Istraživanja su pokazala da različiti transkripcijski faktori imaju ključnu ulogu u kontroli razvoja hematopoetskog sustava. Jedni od najvažnijih su transkripcijski faktori iz obitelji Ikaros, kojoj pripada i Aiolos. Dosadašnja saznanja ukazuju da nepravilnosti u ekspresiji Aiolosa uzrokuju pojačanu proliferaciju i neoplastičnu transformaciju stanica B kod miševa, dok je kod ljudi uočeno da je smanjenje aktivnosti Ikaros transkripcijskih faktora povezano s leukemijama i limfomima. S obzirom da je istraživanjima in vitro utvrđeno kako zamjena tirozina triptofanom na položaju 286 spriječava normalnu fosforilaciju, a time i funkciju tog proteina, zanimalo me da li takva mutacija postoji in vivo. U tu sam svrhu obradila trideset i osam uzoraka koštane srži bolesnika s dijagnosticiranom leukemijom. Periferna krv zdravih ljudi bila mi je kontrola. Nakon umnažanja dijela Aiolos gena početnicama koje u jednoj bazi nisu bile komplemantarne DNA matrici, čime sam stvorila novo restrikcijsko mjesto, te cijepanja produkta restrikcijskim enzimom, ni u jednom od obrađenih uzoraka nisam zabilježila traženu mutaciju. Iako su istraživanja in vitro pokazala kako zamjena tirozina treoninom na položaju 286 spriječava prijelaz Aiolosa iz citoplazme u jezgru, te time uzrokuje njegovu nefunkcionalnost, pokazala sam da ta mutacija in vivo nije prisutna.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA