Naslov
Neurofibromatosis

Autori
Lipozenčić, Jasna ; Paštar, Zrinjka ; Budimčić, Dragomir

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u zbornicima skupova, cjeloviti rad (in extenso), stručni

Izvornik
Priručnici stalnog medicinskih usavršavanja, Poslijediplomski tečaj I. kategorije "Paraneoplastične kožne bolesti" / Lipozenčić, Jasna ; Pašić, Aida - Zagreb : Medicinska naklada, 2006, 51-55

Skup
Poslijediplomski tečaj I. kategorije "Paraneoplastične kožne bolesti

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 24.03.2006

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Neurofibromatosis; Neurofibromatosis generalisata; neurofibromatoza tipa I (NF1)
(Neurofibromatosis; Neurofibromatosis generalisata; neurofibromatosis type I (NF1))

Sažetak
Neurofibromatoza je neuroektodermatolna nasljedna sistemska bolest koja može nastati i spontanim mutacijama. Genetski je poremećaj živčanog sustava koji primarno zahvaća razvoj i rast živčanog tkiva. Neurofibromatoza je nastanak tumora na živcima uz druge simptome kao što su kožne promjene i koštani deformiteti. Premda se radi o nasljednoj bolesti, između 30 i 50 % slučajeva radi se o spontanoj mutaciji gena. Jednom mutirani gen dalje se prenosi u slijedeće generacije. Tipovi neurofibromatoaza su tip-1 neurofibromatoza (NF1), centralna neurofibromatoza, neurofibromatoza sa café-au-lait makulama (1), te neurofibromatoza tipa 2 (NF2) – akustički oblik koji je vezan s promjenama središnjeg živčanog sustava. NF1 oblik povezan je s genom na kromosomu 17, a NF2 s genom na kromosomu 22. Neurofibromi počinju rast u djetinjstvu, ali polako rastu tijekom cijelog života. Osobit znak su pigmentacije.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA