Pregled bibliografske jedinice broj: 240648
Hijalinoza kože i sluznica kombinirana s neurološkopsihijatrijskim manifestacijama
Hijalinoza kože i sluznica kombinirana s neurološkopsihijatrijskim manifestacijama // Zbornik radova VII. kongresa dermatovenerologa Jugoslavije / Jakac, Dušan (ur.).
Opatija : Rijeka: Udruženje dermatovenerologa Jugoslavije, 1972. str. 549-552 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni)
CROSBI ID: 240648 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Hijalinoza kože i sluznica kombinirana s neurološkopsihijatrijskim manifestacijama
(Hyalinosis of the skin and mucous membrane combined with neuro-psychiatric manifestations)
Autori
Černe, Edina ; Jakac, Dušan ; Sepčić, Juraj
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u zbornicima skupova, cjeloviti rad (in extenso), stručni
Izvornik
Zbornik radova VII. kongresa dermatovenerologa Jugoslavije
/ Jakac, Dušan - Opatija : Rijeka : Udruženje dermatovenerologa Jugoslavije, 1972, 549-552
Skup
Zbornik radova VII. kongresa dermatovenerologa Jugoslavije
Mjesto i datum
Rijeka, Hrvatska; Opatija, Hrvatska, 04.10.1972. - 07.10.1972
Vrsta sudjelovanja
Predavanje
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
Hijalinoza; koža; sluznica; kalcifikacije; mozak; epilepsija; mentalna retardacija
(Hyalinosis; skin; mucous; calcifications; brain; epilepsy; mental retardation)
Sažetak
Autori prikazuju 19-godišnju bolesnicu, slučaj Urbach-Wietheove bolesti (lipid-proteinoza). Bolesnica je već kao dojenče plakala hrapavim i promuklim glasom ; hijalinoza kože i sluznica pojavila se u dobi od dvije godine. Koža bolesnice je sivkasto-bijele boje, prožeta sitnim malobrojnim varioliformnim brazgotinama. Na rubovima vjeđa, oko nozdrva i usnih kutova biserasto su nanizane papule voštanog sjaja veličine zrna prosa. Usne su tvrde, neravne, brazgotinaste, a jezik slabo pokretan, tvrd, bez papilarnog crteža. Zubalo je vrlo defektno, bočni sjekutići su hipoplastični. Hijalinoza obuhvaća i nepce, bukalnu sluznicu, tonzile i mezofarinks. Na koljenima i laktovima vidljive su verukozno hiperkeratotične ploče. Na dlanovima, tabanima i fleksornim stranama prstiju žuljevite hiperkeratoze uz obostranu kamptodaktiliju. Laringoskopija otkriva epiglotis neravne površine i zadebljane glasnice. Bolesnica je debil. Radiološka obrada nalazi kalcifikacije u vršcima temporalnog režnja mozga. EEG je difuzno dizritmičan. U porodici bolesnice dvije su očeve sestre bile slučaj iste bolesti obogaćena paraplegijom i oligofrenijom ; sestrična je epileptičar, a dva su joj rođaka idioti. U široj rodbini bilo je i slučajeva shizofrenije. Histološki nalazi potvrđuju tipičnu hijalinozu kože i sluznica. Prisutnost krvnog srodstva i bolest u više članova obitelji potkrijepljuje autosomalno recesivno nasljeđe bolesti i raznolikost drugih neurološko-psihijatrijskih anomalija.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Ustanove:
Medicinski fakultet, Rijeka
