Pregled bibliografske jedinice broj: 230298
Incontinentia pigmenti i delecija NEMO gena kod ženskog novorođenčeta zdravih roditelja.
Incontinentia pigmenti i delecija NEMO gena kod ženskog novorođenčeta zdravih roditelja. // Simpozij pedijatara Osijek 2003, zbornik sažetaka.
Osijek, 2003. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)
CROSBI ID: 230298 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Incontinentia pigmenti i delecija NEMO gena kod ženskog novorođenčeta zdravih roditelja.
(Incontinentia pigmenti and NEMO gene deletion in the female infant from the healthy parents.)
Autori
Gabrić, Dragana ; Čulić, Vida ; Gabrić, Katica ; Anđelinović, Deny ; Puizina Ivić, Nera ; Peterlin, Borut
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni
Izvornik
Simpozij pedijatara Osijek 2003, zbornik sažetaka.
/ - Osijek, 2003
Skup
Simpozij pedijatara Osijek 2003, tečaj trajnog usavršavanja s međunarodnim učešćem.
Mjesto i datum
Osijek, Hrvatska, 28.11.2003. - 29.11.2003
Vrsta sudjelovanja
Predavanje
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
Incontinentia pigmenti; delecija NEMO gena; genetika
(Incontinentia pigmenti; NEMO gene deletion; genetics)
Sažetak
Incontinentia pigmanti (IP) je rijetka, nasljedna i multisistemska bolest koja se prenosi kao X-vezano dominantno svojstvo. Kod bolešću zahvaćenih žena postoje teške malformacije i anomalije kože, kose, noktiju, zubi, očiju i središnjeg živčanog sustava. Visoka je učestalost spontanih pobačaja kod žena nositeljica gena. Izrazito je malen broj muškaraca zahvaćenih ovom bolešću, velik broj je mrtvorođenih, a najčešće su to pacijenti složenog genskog nalaza. Prikazujemo slučaj ženskog novorođenčeta, kod kojeg smo potvrdili dijagnozu IP kroz sve tri razine dijagnosticiranja ove bolesti: kliničkoj, patohistološkoj i genetskoj razini. Kod pacijentice je klinički nađena upalna faza bolesti (prva faza kliničkog nalaza), što podrazumijeva linearne nakupine bistrih i napetih vezikula, udruženih s glatkim i crvenim plakovima te eritemom. Patohistološki je utvrđena druga, verukozna faza, koju karakterizira pojava akantoze, iregularne papilomatoze i hiperkeratoze. Također je nađena intraepidermalna keratinizacija i vakuolizacija bazalnih stanica, kao i kronični upalni infiltrat u dermisu. PCR analizom, na genetskoj razini, potvrđena je delecija NEMO gena.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Ustanove:
Stomatološki fakultet, Zagreb,
KBC Split,
Medicinski fakultet, Split
