Naslov
LDL-receptor i hiperkolesterolemija
(LDL receptor and hipercholeserolemia)

Autori
Zrinski-Topić, Renata ; Gabela, Olga ; Flogel, Mirna ; Sertić, Jadranka ; Stavljenić Rukavina, Ana

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
4. hrvatski kongres medicinskih biokemičara : knjiga sažetaka ; u: Biochemia Medica (ISSN 1330-0962) 13 (2003) / Topić, Elizabeta ; Vrkić, Nada ; Štefanović, Mario - Zagreb : Hrvatsko društvo za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu (HDMBLM), 2003, 26-27

Skup
4. hrvatski kongres medicinskih biokemičara

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska; Zadar, Hrvatska, 24.09.2003. - 28.09.2003

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
LDL receptor ; hiperkolesterolemija ; mutacija
(LDL receptor ; hypercholesterolemia ; mutation)

Sažetak
Cilj je bio utvrditi postojanje i učestalost molekularnih promjena u genu za LDL-receptor u bolesnika s hiperkolesterolemijom. Ispitana je skupina od 249 bolesnika izabrana prema vrijednostima kolesterola većim od 4 mmol/L. Pretraživanje promotora i svih 18 eksona gena za LDL-receptor provedeno je PCR-SSCP metodom. Otkrivene promjene u pojedinim eksonima potvrđene su sekvenciranjem ulokaka DNA i PCR- RFLP metodom. Molekularne promjene bile su otkrivene u 68% bolesnika. Šest različitih mutacija otkriveno je u 30 bolesnika. Mutacija Cys127Arg novootkriveni je poremećaj gena za LDL-receptor.

Izvorni jezik
Hrvatski, engleski

Znanstvena područja
Biologija

POVEZANOST RADA