Pregled bibliografske jedinice broj: 223275
Neurofiziološke abnormalnosti u djece s nasljednim motornim i senzornim neuropatijama tijekom dugog praćenja
Neurofiziološke abnormalnosti u djece s nasljednim motornim i senzornim neuropatijama tijekom dugog praćenja // Paediatria Croatica- &. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Zagreb, Hrvatska, 2004. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)
CROSBI ID: 223275 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Neurofiziološke abnormalnosti u djece s nasljednim motornim i senzornim neuropatijama tijekom dugog praćenja
(Neurophysiological abnnormalities in children with hereditary motor and sensory neuropathies during long term follow up period)
Autori
Barišić, Nina ; Brčić, Luka
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni
Izvornik
Paediatria Croatica- &. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
/ - , 2004
Skup
6. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 25.06.2004. - 27.06.2004
Vrsta sudjelovanja
Predavanje
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
HSMN; CMT; polineuropatija; dijete
(HSMN; CMT; polyneuropathy; child)
Sažetak
Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT) najčešća je nasljedna periferna neuropatija. Elektrofiziološki se razlikuju demijelinizirajući (CMT 1) i aksonalni tip (CMT 2). Klinički pregled i elektromioneurografija (EMNG) učinjeni su u 15 djece s CMT-om u dobi od 1-15 godina. Djeca su praćena klinički i neurografski u razdoblju od 1-13 godina u 1-4 navrata. Molekularno genetska analiza CMT mutacija učinjena je kod svce djece i članova njihovih obitelji. Ekskavirano stopalo i kontrakture su najčešće kliničke karakteristike u djece do 10 godina s CMT-om, dok se hipotrofija mišića i skolioza razvijaju u 2. desetljeću života. Kod djece s CMT 1A, CMT 1X i CMT 4A detektirane su usporene brzine provodljivosti (7-39 m/s) i produljenje krajnje latencije (KL) na prvom pregledu, te redukcija amplituda mišićnih akcijskih potencijala (MAP) tijekom drugog desetljeća života (0.1-1.25 mV). Molekularno genetskom analizom u 10/15 djece detektirana je duplikacija PMP22 (CMT 1A), u 2/15 djece nađena je delecija PMP22 (HNPP), u 1/15 mutacija koneksina (CMT 1X) te u 2/15 djece mutacija GDAP1 (CMT 4A). Izrazite neurografske abnormalnosti i blagi klinički simptomi registrirani su u djece s CMT 1A u prvom desetljeću života. Značajna progresivna redukcija MAP-a, do potpune inekscitbilnosti perifernog živca, registrirana je u razdoblju od 1-5 godina praćenja u djece s CMT 1A te nakon 10n godina u djece s CMT 4A.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
