Pregled bibliografske jedinice broj: 216307
Biokemijska i molekularna dijagnostika nasljednih metaboličkih bolesti
Biokemijska i molekularna dijagnostika nasljednih metaboličkih bolesti // Dijagnostika i liječenje Anderson-Fabry-jeve bolesti- spoj klasične i moderne medicine
Zagreb, Hrvatska, 2005. (predavanje, nije recenziran, neobjavljeni rad, stručni)
CROSBI ID: 216307 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Biokemijska i molekularna dijagnostika nasljednih metaboličkih bolesti
(Biochemical and molecular diagnostics of inherited metabolic diseases)
Autori
Fumić, Ksenija
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, neobjavljeni rad, stručni
Izvornik
Dijagnostika i liječenje Anderson-Fabry-jeve bolesti- spoj klasične i moderne medicine
/ - , 2005
Skup
Dijagnostika i liječenje Anderson-Fabry-jeve bolesti- spoj klasične i moderne medicine
Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 20.05.2005
Vrsta sudjelovanja
Predavanje
Vrsta recenzije
Nije recenziran
Ključne riječi
Anderson-Fabry-jeva bolest; dijagnostika; liječenje
(Anderson-Fabry disease; diagnostics; treatment)
Sažetak
Fabry-jeva bolest je rijetki genetski poremćaj kojeg uzrokuje manjkavost lizosomskog enzima alfa-galaktozidaze što uzrokuje progresivno nakupljanje glikosfingolipida, a pogotovo globotrijaosilceramida, u tkivu unutrašnjih organa te endotelu krvnih žila. Progresivno nakupljanje globotrijaosilceramida dovodi do zatajenja bubrega, bolesti srca i krvožilnog sustava te cerebrovaskularnih bolesti.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
