Naslov
Prvi rezultati primjene nadomjesne enzimske terapije u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom IH
(First results of enzyme replacement therapy in two patients with mucopolysaccharidosis IH)

Autori
Petković (Tokić), Višnja ; Barišić, Ingeborg ; Huzjak, Nevenka ; Petković, Giorgie ; Fumić, Ksenija

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 49 (2005); 181-187

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni

Ključne riječi
MUKOPOLISAHARIDOZA; TIP I - farmakoterapija; IDURONIDAZA - terapijska upotreba; primjena i doziranje
(MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I - drug therapy; IDURONIDASE - therapeutic use; administration and dosage)

Sažetak
Do uvođenja nadomjesne enzimske terapije, liječenje teških bolesnika s mukopolisaharidozom tip I (MPS I) koji nisu bili podvrgnuti transplantaciji koštane srži ili koji su odbacili transplantat, bilo je ograničeno isključivo na pokušaje palijativnog ublažavanja simptoma bolesti u progresiji. Prikazujemo rezultate nadomjesne enzimske terapije u dva bolesnika, devetogodišnjeg dječaka i osmogodišnje djevojčice u uznapredovalom stadiju teškog oblika bolesti (Mb. Hurler). Bolesnici su primali infuzije laronidaze u tjednim razmacima, u dozi od 100 U/kg tjelesne težine. Kliničko stanje tijekom liječenja procjenjivano im je detaljnom kliničkom i laboratorijskom obradom. Nadomjesna enzimska terapija bila je najdjelotvornija u liječenju poremećaja spavanja i sleep apnoea sindroma, redukciji veličine jetre, slezene i bubrega te poboljšanju općeg fizičkog stanja i raspoloženja. Povećao se opseg pokreta u nekim zglobovima, poboljšali su se vid, sluh te funkcija probavnog sustava. Nadomjesna enzimska terapija nije imala utjecaja na bolest središnjeg živčanog sustava.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA