Naslov
Mukopolisaharidoze - genska i fenotipska heterogenost
(Genetic and phenotypic heterogenity of mucopolysaccharidoses)

Autori
Barišić, Ingeborg

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 49 (2005), 3; 141-150

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni

Ključne riječi
MUKOPOLISAHARIDOZE - genetika; klasifikacija; dijagnostika; GENSKA HETEROGENOST; FENOTIP
(MUCOPOLYSACCHARIDOSES - genetics; classification; diagnosis; GENETIC HETEROGENITY; PHENOTYPE)

Sažetak
Mukopolisaharidoze (MPS) su nasljedne bolesti uzrokovane nedostatkom enzima koji sudjeluju u razgradnji glikozaminoglikana. Očituju se širokom paletom kliničkih simptoma koji uključuju hepatosplenomegaliju, dysostosis multiplex, grube crte lica, otećenje sluha i vida, opstrukciju gornjih dišnih putova, restriktivnu plućnu bolest, oštećenje srčanih zalistaka, artropatiju, hidrocefalus i pritisak na leđnu moždinu. Klinička slika obuhvaća raspon od blagih tjelesnih promjena praćenih urednim intelektualnim razvojem i normalnim životnim vijekom, do teškog oštećenja mnogih organa i sustava, koje uključuje i komplikacije u središnjem živčanom sustavu te skraćen životni vijek. Ispitivanje mutacija u genima koji uvjetuju fenotip MPS otkriva izrazitu gensku heterogenost i na molekularnoj razini objašnjava široki raspon fenotipova. Poznavanje molekularne osnove MPS-a i njene povezanosti s kliničkim fenotipom može unaprijediti mogućnosti predviđanja kliničkog tijeka bolesti. Ono također omogućava ispitivanje nositeljstva te genetsko savjetovanje, istodobno čineći okvir za točniju evaluaciju protokola liječenja te za izbor optimalnog načina liječenja za pojedinog bolesnika.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA