Naslov
Razvoj metode lančane reakcije polimeraze (PCR) za brzo otkrivanje sindroma fragilnog X u mentalno retardiranih osoba
(Development of polymerase chain reaction for rapid detection of fragile X syndrome in mentaly retarded patients)

Autori
Urlić, Inga

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
07.04

Godina
1998

Stranica
40

Mentor
Pavelić, Krešimir

Ključne riječi
fragilni X; sindrom; PCR
(fragile X; syndrome; PCR)

Sažetak
Metoda PCR koju sam uspostavila za molekularno otkrivanje sindroma fragilnog X predstavlja pouzdanu, brzu i jednostavnu metodu za detektiranje zdravih alela gena FMR1. Naime, ova metoda je naročito prikladna za brzi probir zdravih osoba u visoko rizičnoj pouplaciji, te na taj način upotebu skupe, radioaktivne i zahtjevne metode hibridizacije po Southernu, koja omogućava točnu i pouzdanu detekciju prenositelja i oboljelih osoba, svodi na minimum. Osobitost uspostavljene metode PCR je da se zbog vrlo visokog sadržaja G i C nukleotida (>90%) u umnoženoj CGG ponavljajućoj regiji gena FMR1, odgovornog za nastanak sindroma fragilnog X, promjenila neuobičajeno visoka temperatura denaturacije od 98oC koja je omogućila razdvajanje i umnažanje CGG ponavljajućeg slijeda. Budući da je sindrom fragilnog X, najučestaliji nasljedni oblik mentalne retardacije, u Hrvatskoj nedovoljno i rijetko detektiran, primjena uspostavljene metode PCR bi omogućila, u visoko rizičnoj skupini osoba, djelotvornije otkrivanje obitelji koje nose ovo učestalo nasljedno oboljenje. Njihovo pravodobno genetičko savjetovanje bi bio jedan od načina prevencije ovog najučestalijeg nasljednog oblika mentalne zaostalosti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA