Naslov
Razvoj metode lančane reakcije polimeraze (PCR) za molekularno otkrivanje Huntingtonove bolesti
(Development of polymerase chain reaction for detection of Huntington disease)

Autori
Vlašić, Jelena

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad

Fakultet
Farmaceutsko-biokemijski fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
03.04

Godina
1998

Stranica
41

Mentor
Pavelić, Krešimir

Ključne riječi
PCR; Huntingtonova bolest
(PCR; Huntington disease)

Sažetak
Uspostavljena je Expand Long reakcija PCR koja omogućava specifično, točno i pouzdano umnažanje ponavljajućeg slijeda CAG unutar eksona 1 gena IT15 odgovornog za nastanak Huntingtonove boelsti. Metoda je brza i jednostavna te prikladna za rutinsko otkrivanje ovog oboljenja. Prednost PCR-metode Expand Long je učinkovito umnažanje i vrlo dugih produljenih ponavljajućih slijedova (više od 70 tripleta CAG) čime je omogućeno točnije i pouzdanije otkrivanje Huntingtonove bolesti. Točno određivanje broja tripleta CAG omogućeno je korištenjem Image Master VDS "softwarea" koji može odrediti veličinu PCR-produkata pomoću biljega molekularne mase. Elektroforeza u 3% gelu agaroze dala je dobru rezoluciju normalnih alela i alela Huntingtonove bolesti, dok se za točnije određivanje broja tripleta CAG preporuča korištenje 10% gela poliakrilamida.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA