Naslov
Od epileptičkog napada do gena i natrag
(From epileptic seizure to the gene and back)

Autori
Mardešić, Duško

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, pregledni

Izvornik
Neurologia Croatica, supl.1 / Škarpa, D - Zagreb, 1998

Skup
I. međunarodni simpozij o epilepsiji u dječjoj dobi

Mjesto i datum
Stari Grad, Hrvatska, 01.10.1998. - 04.10.1998

Vrsta sudjelovanja
Pozvano predavanje

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
epilepsija; genetika; dijete
(epilepsy; genetics; child)

Sažetak
OD EPILEPTIČKOG NAPADA DO GENA I NATRAG Duško Mardešić Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Klinika za pedijatriju Kliničke bolnice Osijek Prošlo je više od pedeset godina od kada se Beadle i Tatum postavili tezu jedan gen – jedan protein, koja je vremenom postala jedna od temeljnih dogmi suvremene biologije. Medicinska praksa proširila je tu dogmu na uzročno-posljedični lanac sa četiri karike: 1.gen - 2. protein - 3. strukturni ili metabolički fenotip - 4. klinički fenotip. Istraživanje genetičkih utjecaja na pojedine bolesti, pa tako i na epilepsije teklo je u povijesti istraživanja epilepsija, ali teče i svakog dana u naši ordinacijama pri dijagnostičkoj obradi pojedinog našeg pacijenta u suprotnom smjeru od prirodnog tijeka uzroka i posljedica. Istražujući naše bolesnike uočavamo najprije kliničke pojave, obiteljskom anamnezom ili epidemiološkim istraživanjima pokušavamo odrediti “nasljednost” pojave i tip nasljeđivanja: kromosomsko, mendelsko, maternalno, multifaktorno. Elektrofiziološkim i biokemijskim pretragama i slikovnim dijagnostikom tragamo za biokemijskom ili patoanatomskom podlogom za pojave bolesti, To je granica do koje je bilo moguće doći do prije desetak godina. Suvremene metode molekularne genetike omogućile su nam u brojnim slučajevima učiniti još dva velika koraka dalje: Prvo, odrediti što se u konkretnoj obitelji zapravo nasljeđuje: je li to patološki strukturiran enzim, receptor, strukturni protein, membranski prijenosnik, ionski kanal ili drugim riječima – koji je to protein - genski produkt od kojeg potječe patogeneza bolesti. Konačno, zadnji korak daje odgovor na pitanje gdje je lociran i kako je građen odgovorni gen, i to posebno njegov “normalni” ili “divlji” oblik, a posebno kako su građeni njegovi mutacijom izmijenjeni aleli, i s time u vezi kakva je korelcija između pojedine mutacije gena i odgovarajućeg fenotipa. .

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita

POVEZANOST RADA