Naslov
Učestalost mutacija gena za hemokromatozu u bolesnika s povišenim vrijednostima serumskog željeza i aminotransferaza
(Frequency of gene mutations for hemocromatosis in patients with elevated serum iron and aminotranspherases)

Autori
Milić, Sandra

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Rijeka

Datum
24.07

Godina
2004

Stranica
110

Mentor
Ristić, Smiljana ; Štimac, Davor

Ključne riječi
jetrena bolest; mutacije HFE gena; nasljedna hemokromatoza; penetrantnost; prevalencija; željezo
(hereditary hemochromatosis; HFE gene mutations; iron; liver disease; prevalence; penetrance)

Sažetak
Cilj istraživanja: ustanoviti učestalost i penentrantnost mutacija HFE gena(C282Y, H63D, S65C) u bolesnika s povišenim vrijednostima i najmanje dvostruko povišenim vrijednostima alanin aminotransferaza (ALT)i/ili (AST) aspartataminotransferaze te usporediti njihove genotipske i fenotipske karakteristike. U istraživanje je bilo uključeno 315 ispitanika koji su bili podijeljeni u dvije grupe. Prva grupa bili su bolesnici s povišenim vrijednostima željeza u serumu te dvostruko povišenim vrijednostima ALT/AST ta druda grupa koju su činili zdravi dobrovoljni davaoci krvi. Zaključak: Probirom bolesnika je ustanovljeno da 18% bolesnika ima genotipove koji su odgovorni za eventualni razvoj NH. Većina analiziranih kliničkih simptoma, nalaza i manifestacija značajno je češća u C282Y homozigota u odnosu na bolesnike s normalnim genotipom, a modelom logističke regresije analiziranih laboratorijskih pokazatelja ustanovljeno je da su zasićenje transferina i UIBC dobri prediktori za genotip homozigota C 282Y.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA