Naslov
Probir subtelomernih regija metodom fluorescentne in situ hibridizacije (fish) u 31-og bolesnika sa smetnjama u razvoju
(Screening for subtelomeric chromosome rearrangements in 31 patients with developmental delay by multiprobe fish assay)

Autori
Petković, Iskra ; Barišić, Ingeborg

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 48 (2004), 4; 187-189

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
genetski probir - metode; fluorescentna hibridizacija in situ - metode; telomera - genetika; kromosomska aberacija; mentalna retardacija - genetika; etiologija
(genetic screening - methods; in situ hybridization; fluorescence - methods; telomere - genetics; chromosome aberrations; mental retardation - genetics; etiology)

Sažetak
U ovom radu obavljeno je ispitivanje subtelomernih regija kromosoma pomoću višebojne fluorescentne in situ hibridizacije, radi utvrđivanja učestalosti finih subtelomernih poremećaja kromosoma u našoj skupini djece sa smetnjama u razvoju. Ispitivanje je obuhvatilo 31 dijete sa zastojem u razvoju, dismorfijom i/ili kongenitalnom anomalijom i urednim citogenetičkim nalazom. Za analizu se služilo preparatima dobivenim kratkotrajnom kulturom stanica periferne krvi i višebojnim sustavom sondi DNA ToTelVysion (Vysis) za probir subtelomernih regija. Poremećaj subtelomernih regija identificiran je u 2-je (6, 4%) bolesnika. Rezultati ovog ispitivanja upućuju na to da je metoda probira FISH korisna za identifikaciju poremećaja subtelomernih regija kromosoma i da submikroskopske aberacije subtelomernih regija imaju važnu ulogu u etiologiji mentalne retardacije.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA