Naslov
48, XXYY sindrom
(48, XXYY syndrome)

Autori
Barišić, Ingeborg ; Mrsić, Sanja ; Petković, Iskra ; Gjergja-Matejić, Romana

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 42 (1998), Suppl 3;

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, kongresno priopcenje, stručni

Ključne riječi
48; XXYY sindrom; kariotip; FISH
(48; XXYY syndrome; karyotype; FISH)

Sažetak
48, XXYY je rijedak sindrom u humanoj patologiji. Incidencija je 1 na 50 000 muške novorođenčadi. U literaturi je opisano svega 60 slučajeva. Smatramo stoga interesantnim prikazati rezultate naših kliničkih i citogenetičkih ispitivanja kod dječaka s 48, XXYY kariotipom. Naš bolesnik je 17 mjeseci star dječak, dijete mladih i zdravih roditelja, primljeno na obradu zbog dismorfičnih crta i hipotonije. Rutinska analiza spolnog kromatina ukazala je na višak X kromosoma te je izvršeno dalje citogenetsko ispitivanje na preparatima dobivenim kulturom stanica periferne krvi i bojanim G-, R- i C- metodom pruga. Analiza 20 metafaza pokazala je kariotip: 48, XXYY. FISH metodom uz primjenu satelitne probe X i Y potvrđeni su rezultati klasične citogenetske analize i isključen mozaicizam Oba roditelja imaju uredan kariotip. Mehanizam nastanka 48, XXYY sindroma nije jasan. Postoji pet mogućnosti ; od toga su tri posljedica nerazdvajanja spolnih kromosoma tijekom gametogeneze jednog ili oba roditelja, a dvije su rezultat poremećaja postzigotnih diobi. Neophodna je dodatna molekularna analiza kako bi se ustanovilo podrijetlo prekobrojnih kromosoma i razjasni mehanizam nastanka ovog zanimljivog oblika nerazdvajanja.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA