Naslov
Prstenasti kromosom 13 (prikaz bolesnice)
(Ring chromosome 13 - case report)

Autori
Zergollern, Ljiljana ; Barišić, Ingeborg

Izvornik
Liječnički Vjesnik (0024-3477) 109 (1987); 146-149

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
kromosomi; humani; 13-15; kromosomske aberacije; anomalije; multiple
(chromosomes; human; 13-15; chromosome aberrations; abnormalities; multiple)

Sažetak
Prstenasti kromosom 13, r(13), rijetka je kromosomopatija, najčešće sa svježom mutacijom genotipa i s karakterističnim mjestima loma na kratkom i dugom kraku 13. kromosoma (p12 ; q34 ili q33, te p12 ; q32 ili q31). Čini se da različiti genotipski oblici uvjetuju i specifične fenotipske promjene. Propozita, prvootkrivena s r(13) sindromom u našem dugogodišnjem radu, predstavlja svojim genotipom prvi oblik (p12 ; q34), a fenotipom blažu sliku karakteriziranu zastojem u razvoju, mikrocefalijom, čudnim licem poput kacige grčkog ratnika, mikroftalmijom i kolobomom šarenice lijevog oka te kolobomom koroideje desnog. Uz srčanu manu (ASD), anomaliju kralješnice, otkrivene su patološke promjene u CNS-u koje govore u prilog moždanoj atrofiji uz zajednički ventrikul te nedostatak septum peluciduma. U dobi od 9 mjeseci prisutan je teži psihomotorički zastoj u razvoju. Genotipska promjena predstavlja svježu mutaciju u toj obitelji.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA