Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 192514

Mukolipidoza tip III (prikaz bolesnika)

Ligutić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Fumić, Ksenija; Sabadoš, Marija
Mukolipidoza tip III (prikaz bolesnika) // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 118 (1996), 17-20 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)

CROSBI ID: 192514 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Mukolipidoza tip III (prikaz bolesnika)
(Mucolipidosis type III (case report))

Autori
Ligutić, Ivo ; Barišić, Ingeborg ; Fumić, Ksenija ; Sabadoš, Marija

Izvornik
Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora (0024-3477) 118 (1996); 17-20

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni

Ključne riječi
mukolipidoza
(mucolipidosis)

Sažetak
Prikazan je 6-godišnji dječak s mukolipidozom III ili pseudo-Hurlerinom polidistrofijom. Bolest se očitovala pojavom progresivnih multiplih kontraktura zglobova, posebice prstiju sa šakama u obliku pandža. Dijagnozu mukolipidoze postavili smo nakon što smo isključili reumatoidni artritis i mukopolisaharidoze. U serumu i hranilištu kulture kožnih fibroblasta dokazane su povišene katalitičke koncentracije više lizosomskih enzima uz njihovo jako sniženje u homogenatu fibroblasta. U većine lizosomskih bolesti mutacije gena uzrokuju smanjenu ili odsutnu aktivnost određenog enzima. U mukolipidozi tip III osnovni je biokemijski poremećaj odsutnost manoza-6-fosfata, biljega koji omogućuje da receptori na lizosomskim membranama prepoznaju lizosomske enzime. Stoga je spriječen ulazak lizosomskih enzima u lizosome, pa se ova i neke druge bolesti metabolizma svrstavaju u poremećaje prijenosa lizosomskih enzima. Opširnije su opisane genska i biokemijska heterogenost, ako i klinička slika ove rijetke bolesti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA

Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta,
Klinički bolnički centar Zagreb

Profili:

Avatar Url Ksenija Fumić (autor)

Avatar Url Ingeborg Barišić (autor)

Avatar Url Ivo Ligutić (autor)

Citiraj ovu publikaciju:

Ligutić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Fumić, Ksenija; Sabadoš, Marija
Mukolipidoza tip III (prikaz bolesnika) // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 118 (1996), 17-20 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
Ligutić, I., Barišić, I., Fumić, K. & Sabadoš, M. (1996) Mukolipidoza tip III (prikaz bolesnika). Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 118, 17-20.
@article{article, author = {Liguti\'{c}, Ivo and Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg and Fumi\'{c}, Ksenija and Sabado\v{s}, Marija}, year = {1996}, pages = {17-20}, keywords = {mukolipidoza}, journal = {Lije\v{c}ni\v{c}ki vjesnik : glasilo Hrvatskoga lije\v{c}ni\v{c}kog zbora}, volume = {118}, issn = {0024-3477}, title = {Mukolipidoza tip III (prikaz bolesnika)}, keyword = {mukolipidoza} }
@article{article, author = {Liguti\'{c}, Ivo and Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg and Fumi\'{c}, Ksenija and Sabado\v{s}, Marija}, year = {1996}, pages = {17-20}, keywords = {mucolipidosis}, journal = {Lije\v{c}ni\v{c}ki vjesnik : glasilo Hrvatskoga lije\v{c}ni\v{c}kog zbora}, volume = {118}, issn = {0024-3477}, title = {Mucolipidosis type III (case report)}, keyword = {mucolipidosis} }

Časopis indeksira:


  • Scopus
  • MEDLINE

Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::


  • Excerpta Medica
  • Index Medicus

Podijeli:





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font
CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.