Naslov
Gluhoća: etiologijski čimbenici i primjena genetičkog testiranja u kliničkoj praksi
(Deafness: etiologic factors and genetic testing in clinical practice)

Autori
Barišić, Ingeborg

Izvornik
Medix. Supplement (1845-2124) 10 (2004), 56/57; 146-150

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni

Ključne riječi
gluhoća; etiologija; genetičko testiranje
(deafness; etiology; genetic testing)

Sažetak
Teško oštećenje sluha javlja se s prevalencijom od 1: 1000 živorođenih, a od toga je polovica nasljedna. U posljednjih desetak godina otkriven je veliki broj gena koji uzrokuje sindromsku i nesindromsku nasljednu gluhoću. Ovi geni uključeni su u nastanak ionskih kanala, zjapnih veza, građu staničnog kostura i izvanstaničnog matriksa, a neki reguliraju prepisivanje drugih bjelančevina koje igraju važnu ulogu u razvoju slušnog aparata. Izrazita heterogenost i relativno mala prevalencija većine ovih gena onemogućavaju njihovu cjelokupnu rutinsku analizu. Premda je rutinska analiza trenutačno moguća samo za manji broj gena, u tim je slučajevima moguća dijagnoza, otkrivanje nositelja te detaljna genetička informacija. U radu se daje prikaz uzroka oštećenja sluha i pregled suvremenog pristupa u kliničkoj evaluaciji zahvaćenih osoba, uključujući i algoritam za primjenu rutinskih molekulskih testova.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA