Pregled bibliografske jedinice broj: 191948
Megalocornea mental retardation syndrome: Report of a new case
Megalocornea mental retardation syndrome: Report of a new case // Journal of medical genetics, 33 (1996), 10; 882-883 doi:10.1136/jmg.33.10.882 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
CROSBI ID: 191948 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Megalocornea mental retardation syndrome: Report of
a new case
Autori
Barišić, Ingeborg ; Ligutić, Ivo ; Zergollern, Ljiljana
Izvornik
Journal of medical genetics (0022-2593) 33
(1996), 10;
882-883
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni
Ključne riječi
megalocornea ; mental retardation ; Neu-häuser syndrome
Sažetak
Megalocornea-mental retardation syndrome (MMR) is a rare autosomal recessive disorder presenting with megalocornea, mental and motor retardation, hypotonia, seizures, short stature, and characteristic dysmorphic traits (MIM 249310). We present a new case in order to delineate with more accuracy the typical phenotype.
Izvorni jezik
Engleski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta
Citiraj ovu publikaciju:
Časopis indeksira:
- Web of Science Core Collection (WoSCC)
- Science Citation Index Expanded (SCI-EXP)
- SCI-EXP, SSCI i/ili A&HCI
- Scopus
- MEDLINE
Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::
- EMBASE (Excerpta Medica)
- PubMed
- Index medicus
