Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 191782

Genetičko testiranje oštećenja sluha

Barišić, Ingeborg
Genetičko testiranje oštećenja sluha // Paediatria Croatica, 49 (2005), 2; 10-17 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)

CROSBI ID: 191782 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Genetičko testiranje oštećenja sluha
(Genetic testing of hearing impairment)

Autori
Barišić, Ingeborg

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 49 (2005), 2; 10-17

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, stručni

Ključne riječi
nasljedno oštećenje sluha; gluhoća
(hereditary hearing impairment; deafness)

Sažetak
Oštećenje sluha čest je prirođeni poremećaj nerijetko uzrokovan genskim mutacijama. Otkriće gena odgovornih za nastanak gluhoće omogućava analizu DNA, koja može postaviti konačnu dijagnozu u mnogim oblicima nasljednog oštećenja sluha, a to omogućava genetičko savjetovanje zahvaćenih obitelji. Rutinska klinička primjena DNA testiranja u gluhoći zasad je moguća u ograničenom broju gena zbog izuzetne heterogenosti, relativno malog udjela mnogih gena u ukupnom genetičkom opterećenju, kao i zbog činjenice da je molekulsko testiranje često zahtjevno i skupo. U ovom radu opisujemo najčešće uzroke nasljedne gluhoće uz prikaz genetičkih testova dostupnih u kliničkoj praksi.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA

Projekti:
0072165

Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta

Profili:

Avatar Url Ingeborg Barišić (autor)

Citiraj ovu publikaciju:

Barišić, Ingeborg
Genetičko testiranje oštećenja sluha // Paediatria Croatica, 49 (2005), 2; 10-17 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
Barišić, I. (2005) Genetičko testiranje oštećenja sluha. Paediatria Croatica, 49 (2), 10-17.
@article{article, author = {Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg}, year = {2005}, pages = {10-17}, keywords = {nasljedno o\v{s}te\'{c}enje sluha, gluho\'{c}a}, journal = {Paediatria Croatica}, volume = {49}, number = {2}, issn = {1330-1403}, title = {Geneti\v{c}ko testiranje o\v{s}te\'{c}enja sluha}, keyword = {nasljedno o\v{s}te\'{c}enje sluha, gluho\'{c}a} }
@article{article, author = {Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg}, year = {2005}, pages = {10-17}, keywords = {hereditary hearing impairment, deafness}, journal = {Paediatria Croatica}, volume = {49}, number = {2}, issn = {1330-1403}, title = {Genetic testing of hearing impairment}, keyword = {hereditary hearing impairment, deafness} }

Časopis indeksira:


  • Scopus

Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::


  • Excerpta Medica

Podijeli:





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font
CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.