Naslov
Personalna medicina - važnost analize SNP polimorfizama u prediktivnoj medicini i farmakogenomici
(Personal medicine - SNP analysis in predictive medicine and pharmacogenomics)

Autori
Kapitanović, Sanja

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
XXII. memorijalni sastanak profesora Sergeja Saltykowa - zbornik radova / Jukić, Stanko - Zagreb : Zavod za patologiju, Medicinski fakultet, Sveučilišta u Zagrebu, 2004

Skup
XXII. memorijalni sastanak profesora Sergeja Saltykowa

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 07.11.2004

Vrsta sudjelovanja
Pozvano predavanje

Vrsta recenzije
Nije recenziran

Ključne riječi
personalna medicina; SNP analiza; farmakogenomika
(personal medicine; SNP analysis; pharmacogenomics)

Sažetak
Personalna medicina se može definirati kao korištenje informacija dobivenih analizom genoma pojedinca u cilju poboljšanja njegove zdravstvene zaštite, preventivne, presimptomatske i/ili rane molekularne dijagnostike te liječenja. Projekt humanog genoma omogućio je detekciju brojnih SNP polimorfizama koji se mogu primijeniti u molekularnoj dijagnostici te u razvoju novih lijekova prilagođenih pojedincu. Molekularne metode u personalnoj medicini zasnivaju se između ostalog i na analizi polimorfizama jednog (monogenske bolesti) ili više (poligenske bolesti) gena za koje je dokazano da su povezani s povećanim rizikom oboljevanja od pojedinih bolesti. Osobe kojima se molekularnom dijagnostikom utvrdi specifični povećani rizik oboljevanja mogu biti uključene u programe praćenja što doprinosi pravovremenoj prevenciji i liječenju bolesti. Razvoj novih tehnologija, u prvom redu "real-time" PCR-a, omogućio je široku i relativno jednostavnu primjenu analize SNP polimorfizama u molekularnoj medicini. Analiza SNP polimorfizama koristi se u molekularnoj dijagnostici monogenskih bolesti i to u prvom redu u analizama povezanosti ("linkage" analiza), poligenskih bolesti (npr. upalne bolesti crijeva) te u farmakogenomici. Testiranjem SNP polimorfizama može se predvidjeti odgovor oboljelog na terapiju. Na taj je način omogućen odabir terapije te izbjegavanje nepoželjnih toksičnih nuspojava.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA