Naslov
Sindrom deficita alfa-neuraminidaze
(Alpha-neuraminidase deficiency syndrome)

Autori
Marković, Dubravko

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, magistarski rad

Fakultet
Medicinski fakultet u Rijeci

Mjesto
Rijeka

Datum
02.04

Godina
1986

Stranica
100

Mentor
Sepčić, Juraj

Ključne riječi
Cherry-red spot; myoclonus; alfa-neuraminidaza.
(Cherry-red spot; myoclonus; alpha-neuraminidase)

Sažetak
Prikazane su kliničke i biološke karakteristike rijetke prirođene lizosomske bolesti sijalidoze, koju uzrokuje nedostatak enzima alfa-neuraminidaze, važnog u katabolizmu glikolipida i glikoproteina. U autohtonoj porodici iz Istre, Hrvatska, otkrivene su dvije mlade bolesnice, sestrične, s cherry-red spot promjenama na mrežnici očiju, progresivnom miokloničkom epilepsijom i očuvanom inteligencijom. Jedna od njih rođena je u konsangvinom braku. U ove pacijentice nađeno je oštećenje sluha, povećana jetra i cistične promjene u epifizi desne bedrene kosti. Patohistološka obrada kože, konjunktive, sluznice rektuma, jetre, mišića i perifernog živca dokazala je postojanje bolesti gomilanja. U kulturi fibroblasta kože, nađen je u obje bolesnice potpuni nedostatak alfa (2-6) neuraminidaze uz fetuin kao supstrat. Aktivnost ostalih lizosomskih enzima i beta-galaktozidaze bila je u granicama normalnih vrijednosti. Metodom tankoslojne kromatografije urina, dokazano je u obje bolesnice i u sedmorice njihovih rođaka povećano izlučivanje sijaliloligosaharida. Manje količine sijaliloligosaharida nađene su u mokraći rođakinje, u koje se javila nefropatija s terminalnom renalnom insuficijencijom, ali bez neuroloških ispada. Od identične bolesti umrli su brat i sestra ove bolesnice. Tipična pojava cherry-red spot-myoclonus sindroma (sijalidoza tip I), u jedne bolesnice, prisutnost varijante bolesti (sijalidoza C), u druge, te moguća nefrosijalidoza u tri bolesnika iste porodice upućivali su na mogućnost da se deficit alfa-neuraminidaze može ispoljiti klinički različitim entitetima.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA