Naslov
Prikaz dvije rijetke mutacije u cističnoj fibrozi
(Two rare mutations in cystic fibrosis)

Autori
Čulić, Vida ; Balarin, Livio ; Zierler, Hannelore ; Sertić, Jadranka ; Čulić, Srđana ; Rešić, Biserka ; Lozić, Bernarda ; Glamuzina, Darinka ; Primorac, Dragan ; Kaliterna, Marino ; Tadić, Tade ; Janković, Stipan ; Wagner, Klaus

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 44 (2000), 4; 161-165

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
cistična fibroza - genetika; fenotip; mutacija; cistični fibrozni transmembranski regulacijski gen provodljivosti
(cystic fibrosis - genetics; phenotype; cystic fibrosis transmembrane regulator protein)

Sažetak
Cistična fibroza najčešća je autosomno-recesivno nasljedna bolest epitela egzokrinih žlijezda. U populaciji je učestalost heterozigota 1:20, a bolest se javlja u otprilike 1:2500 poroda, što se razlikuje među etničkim skupinama. Dijagnoza se temelji na nalazu povišene koncentracije klorida u znoju, a kliničkom slikom prevladavaju kronična plućna bolest i malapsorpcija. Cistična fibroza uzrokovana je promjenom u genu koji se nalazi na dugom kraku 7. kromosoma (7q31.2), a zauzima 250 kb i sadržava 27 egzona. Ekspresija ovoga gena povezana je s patofiziologijom bolesti i stvaranjem CFTR-proteina, tj. "cystic fibrosis transmembrane regulator protein" koji se sastoji od 1480 aminokiselina. U genetičkom savjetovalištu u Splitu ispitivane su dvije obitelji s cističnom fibrozom, te je genska analiza izvršena u Grazu, Austrija. Nađeni su ovi genotipovi: deltaF508/3849+1G>A (ekson 19) i deltaF808/E585X (ekson 12). Prenatalna dijagnoza uspješno je izvršena u obitelji s genotipom deltaF508/E585X (ekson 12). Prikazati ćemo dva bolesnika s cističnom fibrozom, opisati njihove kliničke slike i obiteljsko stablo. Istaknuti ćemo jednu bolesnicu s teškim fenotipom i rijetkim genotipom (deltaF508/E585X) koji smo ustanovili indirektnim putem od zdravih roditelja (heterozigota).

Izvorni jezik
Hrvatski

POVEZANOST RADA