Naslov
Citogenetska dijagnostika
(Cytogenetic Diagnosis)

Autori
Barišić, Ingeborg

Izvornik
Gynaecologia et Perinatologia (1330-0091) 12 (2003), 1; 28-33

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni

Ključne riječi
citogenetika; genomska hibridizacija
(cytogenetics; genome hybridisation)

Sažetak
Razvoj citogenetičkih tehnika u posljednjih desetak godina poboljšao je mogućnost otkrivanja kromosomskih poremećaja. Razne tehnike fluorescencijske in situ hibridizacije (FISH) omogućavaju veću rezoluciju i pomažu u točnijoj dijagnozi finih kromosomskih poremećaja, koji nisu bili otkriveni ili ih se nije moglo točno prikazati konvencionalnim citogenetičkim tehnikama. Interfazni FISH i kvantitativna fluorescencijska lančana polimerazna reakcija djelotvorne su metode u prenatalnom otkrivanju najčešćih numeričkih aberacija. U posljednje vrijeme razvojem komparativne genomske hibridizacije (CGH) omogućen je brzi probir kromosomskih nebalansiranih poremećaja, a CGH je već uspješno primijenjena u preimplantacijskoj i prenatalnoj dijagnozi. Sve ove metode nadopunjuju konvencionalne tehnike pruganja i pružaju točniju dijagnozu kromosomskih poremećaja. Ipak, tek se očekuju algoritmi koji će omogućiti najbolje korištenje ovih metoda u različitim dijagnostičkim problemima koji se javljaju u citogenetici.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita

Napomena
Rad je kao pozvano predavanje prezentiran na skupu XX. perinatalni dani "Ante Dražančić", održanom od 11.-14.11.2003., Zagreb, Hrvatska

POVEZANOST RADA