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Expression clinique des porteuses symptomatiques de mutations du gè ; ne EMD. A propos de 4 cas.
Expression clinique des porteuses symptomatiques de mutations du gè ; ne EMD. A propos de 4 cas. // 2emes Assises de Génétique Humaine et Médicale
Angers, 2004. (poster, nije recenziran, sažetak, znanstveni)
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Naslov
Expression clinique des porteuses symptomatiques de mutations du gè ; ne EMD. A propos de 4 cas.
(Clinical expression of symptomatic carrier of mutations in EMD gene- 4 case reports)
Autori
Ben Yaou, R ; Llense, S ; Deburgrave, N ; Peccate, C ; Canki-Klain, Nina ; Amsallem, D : Journel, H ; Laforet, P ; Kaplan, JC ; Leturcq, F ; Recan, D
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni
Izvornik
2emes Assises de Génétique Humaine et Médicale
/ - Angers, 2004
Skup
2emes Assises de Génétique Humaine et Médicale
Mjesto i datum
Angers, Francuska, 30.01.2004. - 01.02.2004
Vrsta sudjelovanja
Poster
Vrsta recenzije
Nije recenziran
Ključne riječi
clinique; EMD gene; mutation; X-EDMD
(clinics; EMD gene; mutation; X-EDMD)
Sažetak
Objectifs : Les mutations du gè ; ne EMD, codant l’ émerine, sont responsables de la forme liée à ; l’ X de la Dystrophie musculaire d’ Emery-Dreifuss (X-EDMD), caractérisée par une faiblesse et amyotrophie huméro-péroniè ; res, des rétractions tendineuses et une cardiopathie dominée par des troubles de la conduction auriculo-ventriculaire avec risque accru de mort subite. Les femmes transmettrices sont le plus souvent asymptomatiques. Nous rapportons ici 4 femmes porteuses d'une mutation du gè ; ne EMD et présentant soit une atteinte cardiaque ou musculaire pures, soit un phénotype EDMD complet. Méthodes et résultats : Quatre femmes, mè ; res de patients EDMD, ont été cliniquement analysées sur les plans neurologique et cardiologique. L’ émerine a été quantifiée sur lymphoblastes par Western Blot et le gè ; ne EMD analysé par Southern blot/PCR-Séquençage. L’ inactivation du chromosome X a été testée par l’ analyse de la méthylation au locus du récepteur aux androgè ; nes. Deux patientes avaient une cardiopathie pure, la troisiè ; me une myopathie des ceintures isolée et la derniè ; re un EDMD complet associé à ; une hémiplégie gauche probablement d'origine thromboembolique. Chez cette patiente, l'émerine est trè ; s diminuée et l’ inactivation du chromosome X déséquilibrée. L'analyse du gè ; ne EMD a identifié quatre mutations nulles à ; l'état hétérozygote (un stop, une insertion et deux délétions). Conclusion : La transmettrices de mutations EMD expriment une symptomatologie variable non corrélée à ; la génétique, mais elle les expose au mê ; me risque cardiologique que les sujets masculins hémizygotes. Leur suivi cardiologique semble nécessaire pour détecter et prévenir les complications cardiaques.
Izvorni jezik
Fra
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
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