Naslov
Farmakogenetika: dijagnostičko sredstvo u laboratorijskoj medicini
(Pharmacogenetics: A diagnostic tool in laboratory medicine)

Autori
Topic, Elizabeta

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Sažeci 4. hrvatskog kongresa medicinskih biokemičara. Biochemia Medica 13 ; prilog broju 1-23, 2003. / Topić, Elizabeta ; Vrkić, Nada ; Štefanović, Mario - Zagreb : Hrvatsko društvo za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu (HDMBLM), 2003, 135-136

Skup
4. hrvatski kongres medicinskih biokemičara s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Zadar, Hrvatska, 24.09.2003. - 28.09.2003

Vrsta sudjelovanja
Pozvano predavanje

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
farmakogenetika; genetski polimorfizam; enzimi metabolizma lijeka
(Pharmacogenetics; genetic polymorphism; drug metabolic enzymes)

Sažetak
Razlike u metabolizmu lijeka i odgovora na lijek između dviju osoba s istom dozom i istom tjelesnom težinom mogu biti izazvane prolaznim uzrocima, kao što su inhibicija i indukcija enzima ili trajnim uzrocima, kao što su genetske promjene. Farmakogenetski polimorfizmi mogu se očitovati na farmakokinetskoj i farmakodinamskoj razini. Vezu između genetske predispozicije i učinkovitosti lijeka proučava farmakogenetika a na temelju tih ispitivanja utvrđuje se specifični fenotip. Na temelju sposobnosti metaboliziranja lijekova genetski se polimorfizam povezuje s tri vrste fenotipova: fenotip ekstenzivnog metabolizma, karakteristika je normalne populacije (osobe s dva divlja alela), fenotip slabog metabolizma (osobe s dva varijantna alela) i fenotip ultraekstenzivnog metabolizma (osobe s amplifikacijom gena). Pristup farmakogenetskog probira u predviđanju određenog fenotipa temelji se na identifikaciji alela koji pokazuje osjetljivost veću od 95%, a temelji se na PCR amplifikaciji i digestiji restrikcijskim endonukleazama pojedinačnog polimorfnog alela.

Izvorni jezik
Hrvatski, engleski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA