Naslov
Sindrom hiperinzulinizam/hiperamonijemija-primjer bolesti zbog pojačane aktivnosti enzima
(Hypeinsulinism/hypeammnoiemia syndrome-example of disease because of enzyme-overactivity)

Autori
Dorčić, Dorotea ; Sarnavka, Vladimir ; Bašnec, A ; Škarpa, D ; Ćuk, Martin ; Maradin, Miljenka ; Fumić, Ksenija ; Barić, Ivo

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 48 suppl 2 (2004);

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, kongresno priopcenje, stručni

Ključne riječi
hiperamonijemija; hiperinzulinizam
(hyperammoniemia; hyperinsulinism)

Sažetak
Sindrom hiperinzulinizam/hiperamonijemija je nasljedna metabolička bolest uzrokovana mutacijama gena GLUD1 koje dovode do smanjene inhibicije mitohondrijskog enzima glutamat-dehidrogenaze (E.C. 138130) njegovim alosteričkim inhibitorom GTP-a. Zbog toga pojačana aktivnost enzima uzrokuje prekomjerno izlučivanje inzulina. Prikazom ove rijetke bolesti želimo upozoriti na nužnost pažljive evaluacije hiperamonijemije i hipoglikemije kao preduvjeta uspješnog liječenja te vrijednost molekulske genetike u otkrivanju uzroka rijetkih bolesti. Bolesnice su jednojajčane blizankinje, upućene u Kliniku u dobi od 7 mjeseci zbog jutarnjih hipoglikemija praćenih tremorom, hipotonijom i poremećajima svijesti. Hipoglikemije su bile praćene hiperinzulinemijom (u hipoglikemiji do 65.3 mU/L). Hiperamonijemija (do 300 μ mol/L) je bila asimptomatska, neovisna o obrocima. Test opterećenja proteinima izazvao je hipoglikemiju. U bolesnica je dokazana na po jednom alelu mutacija A1499T u 11. egzonu gena GLUD1. U dobi od 6 godina u djevojčica se počinju javljati učestali epileptički napadi tipa apsans, praćeni tipičnom slikom u EEG-u, do sad neopisivani sindromu hiperinzulinizam/hiperamonijemija. Bolesnice se liječe ograničenim unosom bjelančevina, izbjegavanjem gladovanja, polisaharidima koji se sporo razgrađuju, diazoksidom, valproatom i etosukcimidom. Uz tu terapiju manifestnih hipoglikemija nije bilo, a rijetki epileptički napadi suzbijeni su podešavanjem doze antiepileptika. Djevojčice su sada osmogodišnjakinje. Osim finog tremora ostali status je uredan, a psihomotorni razvoj graničan.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA