Naslov
Mukopolisaharidoza tipa 1: Naša iskustva s enzimskom nadomjesnom terapijom alfa-L-iduronidazom (Aldurazyme (R))
(Mucopolysaccharidosis typ 1: our experiences with enzyme replacement therapy alpha-L-idurinidase (Aldurazyme (R)))

Autori
Ćuk, Martin ; Fumić, Ksenija ; Maradin, Miljenka ; Sarnavka, Vladimir ; Markov-Glavaš, D. ; Šarić, Dalibor ; Antičević, Darko ; Mrsić, Mirando ; Barić, Ivo

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Abstracts of the ..... ; u: Paediatria Croatica. Supplement (ISSN 1330-724X) 48 (2004) (S2) / - , 2004, 30-30

Mjesto i datum
,

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Nije recenziran

Ključne riječi
mukopolisaharidoza; enzimska nadomjesna terapija
(Mucopolysaccharidosis; Enzyme replacment therapy)

Sažetak
Mukopolisaharidoza tipa 1 je bolest nakupljanja uzrokovana nedostatkom enzima alfa-L-iduronidaze. Nasljeđuje se autosomno recesivno. Prikazujemo naša prva iskustva s enzimskom nadomjesnom terapijom, koja se u svijetu tek odnedavno primjenjuje. Kod pacijenta je bolest dijagnosticirana u dobi od dvije godine i tri mjeseca. U statusu su prevladavale grube crte lica, makrocefalija, hepatosplenomegalija i obostrane ingvinalne hernije. U fibroblastima nije bilo rezidualne enzimske aktivnosti. Genska analiza otkrila je mutacije W402X i R505L. Potonja nije dosad opisana. Terapija Aldurazymeom u tjednoj dozi od 115 U/kg je započeta s 4 godine i 4 mjeseca, kad je dječak imao i mitralnu insuficijenciju, obostranu kataraktu te kontrakture zglobova. Dosadašnji mentalni razvoj je uredan. Značajnije nuspojave zbile su se samo tijekom pete infuzije u vidu bolova u trbuhu, tahikardije, tresavice, povraćanja i povišene temperature. Prestali su 30 minuta nakon prekida terapije. Specifičnog IgE nije bilo. Nakon 9 mjeseci liječenja značajno su se smanjile jetra i slezena, povećala se prohodnost gornjih dišnih putova i poboljšala pokretljivost. Izlučivanje glikozaminoglikana u urinu smanjeno je s 44 mg/mol prije terapije na 16 mg/mol nakon šest mjeseci terapije (normala<20). Aktivnost enzima 10 dana nakon 11. infuzije bila je 17% od kontrole što otvara pitanje optimalnog razmaka između dviju infuzija.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA