Pregled bibliografske jedinice broj: 177343
Lizosomske bolesti nakupljanja - suvremena dijagnostika i nove mogućnosti liječenja
Lizosomske bolesti nakupljanja - suvremena dijagnostika i nove mogućnosti liječenja // Proljetna pedijatrijska škola Paediatria Croatica
Zagreb, 2004. str. 160-168 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), ostalo)
CROSBI ID: 177343 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Lizosomske bolesti nakupljanja - suvremena dijagnostika i nove mogućnosti liječenja
(Lysosomal storage diseases-contemporary diagnostics)
Autori
Fumić, Ksenija ; Barić, Ivo ; Mrsić, Mirando ; Maradin Miljenka
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u zbornicima skupova, cjeloviti rad (in extenso), ostalo
Izvornik
Proljetna pedijatrijska škola Paediatria Croatica
/ - Zagreb, 2004, 160-168
Skup
Proljetna pedijatrijska škola
Mjesto i datum
Split, Hrvatska, 19.04.2004. - 23.04.2004
Vrsta sudjelovanja
Predavanje
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
LIZOSOMSKE BOLESTI NAKUPLJANJA; DIJAGNOSTIČKA STRATEGIJA; MOGUĆNOSTI LIJEČENJA
(Lysosomal storage diseases; diagnostic strategy; possible treatment)
Sažetak
Lizosomske bolesti nakupljanja čini skupina od više od 45 nasljednih metaboličkih bolesti nastalih kao posljedica nemogućnosti razgradnje različitih makromolekula u lizosomima. Klinička slika izrazito je heterogena, što znatno otežava njihovo prepoznavanje. Zbog pojedinačne rijetke učestalosti i isključivo simptomatskog liječenja, ta skupina nasljednih metaboličkih bolesti bila je dugo na margini interesa. U posljednjih 10 godina nova saznanja o biokemijskoj osnovi poremećaja dovela su do razvoja novih metoda liječenja, a od posebnog interesa je mogućnost enzimske nadomjesne terapije. Rano postavljanje dijagnoze bitan je preduvjet uspješnosti svakog terapijskog pristupa. U radu je opisan dijagnostički pristup i najnovije mogućnosti liječenja lizosomskih bolesti nakupljanja.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
