Naslov
Djelomična duplikacija 16q: kliničko i citogenetičko ispitivanje
(Parcial duplication 16q: clinical and cytogenetic study)

Autori
Petković, Iskra ; Barišić, Ingeborg ; Sansović, Ivona

Izvornik
Biochemia medica (1330-0962) 13 (2003), Suppl 1-2;

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, kongresno priopcenje, znanstveni

Ključne riječi
16q duplikacija
(16q duplication)

Sažetak
Duplikacije dugog kraka kromosoma 16 su veoma rijetka pojava. Spoznaje o kliničkim posljedicama su zbog malog broja opisanih bolesnika oskudne i predmet us znanstvenog interesa. Prikazujemo rezultate kliničkih i citogenetskih ispitivanja u 10-godišnje djevojčice. Kliničkim pregledom otkrivena je dizmorfija i to epikantus, displastične, nisko položene uške, puni obrazi, tanke usnice i mikorgnatija. Tjelesni razvoj bio je uredan, a intelektualni graničan. Prisutne su bile i poteškoće u učenju, uglavnom kao posljedica problema ponašanja, agresivnosti i neposlušnosti. Citogenetsko ispitivanje probanda i obaju roditelja izvedeno je na pripravcima dobivenim kratkotrajnom kulturom stanica periferne krvi. Oba su roditelja imala uredan kariotip, dok je kod djevojčice identificirana veća dužina dugog krka kromosoma 16. Preciznom analizom rasporeda GTG-pruga pretpostavljena je duplikacija regije 16q13-q22. Rezultati dosad provedenih ispitivanja ukazuju na to da je duplikacija distalnog dijela dugoga kraka kromosoma 16 udružena s tipičnom kliničkom manifestacijom uključujući i kratak životni vijek. Usporedba rezultata kliničkih i citogenetskih ispitivanja naše bolesnice s dostuppnim prikazima u literaturi ukazala je na to da je trisomija proksimalnog dijela dugoga kraka udružena s blagom kliničkom slikom, dok su agresivnost i problemi ponašanja dominantna manifestacija trisomije 16q13.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita

POVEZANOST RADA