Pregled bibliografske jedinice broj: 173358
Neurološka simptomatologija kardiološke bolesti – prikaz bolesnika s asimetričnom kardiomiopatijom
Neurološka simptomatologija kardiološke bolesti – prikaz bolesnika s asimetričnom kardiomiopatijom // Abstract book, Paediatria croatica 2004 ; vol 48 Suppl 2
Zagreb, Hrvatska, 2004. (ostalo, domaća recenzija, sažetak, stručni)
CROSBI ID: 173358 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Neurološka simptomatologija kardiološke bolesti – prikaz bolesnika s asimetričnom kardiomiopatijom
(Neurological simptomatology of cardiac disease-case report of patient with asymethric cardiomyopathy)
Autori
Turjak, Nevenka ; Malčić, Ivan ; Dorner, Sanja ; Berecki, Igor
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni
Izvornik
Abstract book, Paediatria croatica 2004 ; vol 48 Suppl 2
/ - , 2004
Skup
VI. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 23.06.2004. - 25.06.2004
Vrsta sudjelovanja
Ostalo
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
neurološka simptomatologija; hipertrofična kardiomiopatija
(Neurological simptomatology; Hyperthrophic cardiomyopathy)
Sažetak
Hipertrofična kardiomiopatija je bolest srčanog mišića karakterizirana hipertrofijom interventrikularnog septuma, zida lijeve klijetke, hiperkontraktilnom sistoličkom funkcijom s dijastoličkom disfunkcijom i u nekim slučajevima opstrukcijom izlaza dijela lijevog ventrikula. U 30-60% slučajeva nasljeđuje se autosomno dominantno, a u ostalim slučajevima je njeno javljanje sporadično. U proteklih 10 godina otkriveno je više od 100 uzrokujućih mutacija u 11 gena koji kodiraju proteine sarkomere kao imutacije mitohondrijske DNA. Genotip-fenotip korelacijske studije pokazale su značajnu razliku u fenotipskoj ekspresiji hipertrofične kardiomioaptije među bolesnicimas indentičnim uzrokujućim mutacijama gena. Konačni fenotip je rezultat ineterakcije između uzrokujućih gena, modificirajućih gena i vjerojatno utjecaja okoliša. Većina bolesnika je bez simptoma, a u preostalih se pojavljuje zaduha u naporu, prekordijalne boli tipa stenokardije, palpitacije, presinkope, sinkope i osjećaj umora. Česte su aritmije i nagla smrt koja može nastupitiu bilo kojoj životnoj dobi, najčešće u mlađoj odrasloj dobi koja je do tada bila često bez simptoma. Prikazujemo dječaka u dobi od 12 godina sa simptomima tranzitorne ishemične atake zbog čega su u matičnoj ustanovi učinjeni EEG, CT mozga i fundus koji nisu upućivali na primarno neurološko oboljenje. Kardiološkom obradom (ECHO, EKG, Rtg srca i pluća) postavljena je dijagnoza asimetrične hipertrofične kardiomiopatije.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
